Pracownia Cytogenetyki i Hodowli Tkanek

p.o. Kierownika Pracowni: mgr Marlena Młynek

Lokalizacja: budynek A, wysoki parter, pokoje: 4, 5, 6, 7, 12, 14, 16.

Sekretariat tel: +48 22 815 74 52

Pracownia tel: +48 22 815 74 55, +48 22 815 74 54, +48 22 815 74 53

Adres e-mail: genetyka@ipczd.pl

Profil działalności

Pracownia Cytogenetyki i Hodowli Tkanek powstała w wyniku połączenia dwóch Pracowni: Pracowni Cytogenetycznej oraz Pracowni Hodowli Tkanek i Diagnostyki Prenatalnej, działających od 1977 roku, tj. od początku istnienia IPCZD. Organizatorkami i pierwszymi kierownikami były, odpowiednio: mgr Halina Lech i dr n. med. Bożenna Goryluk-Kozakiewicz. W Pracowni Hodowli Tkanek i Diagnostyki Prenatalnej w 1981 roku powstał Bank Tkanek, założony przez dr n. med. Krzysztofa Ilnickiego, w którym są gromadzone i przechowywane linie komórkowe pacjentów Poradni Genetycznej i innych jednostek IPCZD.

Od początku działalności obie w/w Pracownie systematycznie wdrażały najnowocześniejsze metody diagnostyki cytogenetycznej, klasycznej i molekularnej. Z uwagi na unikatowy przekrój pacjentów objętych opieką CZD osoby zatrudnione w Pracowni uczestniczyły w realizacji projektów naukowych prowadzonych w Zakładzie Genetyki Medycznej.

W czerwcu 2018 roku utworzona została jedna Pracownia, zajmująca się diagnostyką cytogenetyczną, pre- i postnatalną u pacjentów kierowanych przez Poradnię Genetyczną IPCZD oraz inne poradnie i kliniki IPCZD, a także szpitale i lekarzy z całej Polski. Poza klasycznymi badaniami cytogenetycznymi w Pracowni wykonywane są badania z wykorzystaniem najnowocześniejszych cytogenetycznych metod molekularnych.

Pracownia posiada nowoczesną aparaturę badawczą i sprzęt laboratoryjny niezbędny do prowadzenia badań: mikroskopy, inkubatory z CO2, lodówki, zamrażarki, wirówki.  Analiza cytogenetyczna (klasyczna i FISH) jest prowadzona z wykorzystaniem komputerowego systemu do analizy cytogenetycznej CytoVision  (firmy Applied Imaging, zakup – grudzień 2017, 5 stanowisk do analizy mikroskopowo-komputerowej). Materiał do badań prenatalnych pobierany jest w I Katedrze i Klinice Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (Pl. Starynkiewicza 1/3) oraz I Klinice Położnictwa i Ginekologii SPSK im. Prof. Witolda Orłowskiego CMKP w Warszawie, (ul. Czerniakowska 231). Badania aCGH wykonywane są w oparciu o Platformę do Mikromacierzy, firmy Roche, zakupioną w ramach grantu ROBIN, współfinansowanego przez UE. W ramach tego samego grantu zostało również zakupione nowoczesne wyposażenie Banku Tkanek.

Badania wykonywane w Pracowni:

• Klasyczne badania cytogenetyczne (kariotyp) z zastosowaniem wszystkich metod prążkowych (GTG, CBG, Ag-NOR) oraz techniki SCE (wymiana chromatyd siostrzanych),
• postnatalne (z limfocytów krwi obwodowej i fibroblastów skóry),
• prenatalne (z komórek płynu owodniowego, trofoblastu i krwi pępowinowej),
• badania z wykorzystaniem techniki FISH (ang.: Fluorescent In situ Hybridisation, hybrydyzacja in situ z fluorescencyjną detekcją sondy), zarówno w diagnostyce pre- jak i postnatalnej,
• badania cytogenetyczno-molekularne:

1. MLPA (ang.: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji),

- analiza regionów subtelomerowych wszystkich chromosomów podczas jednego badania i wykrywanie delecji/duplikacji w tych regionach, dzięki zestawom sond specyficznych dla regionów subtelomerowych (SALSA MLPA KIT P036 i P070),

-  identyfikacja aberracji chromosomowych w regionach krytycznych dla zespołów mikrodelecyjnych/mikroduplikacyjnych z użyciem zestawów SALSA MLPA KIT P064 i P096: P064: 1p36, Sotosa, Williamsa, Millera i Diekera, Smitha i Magenisa, DiGeorge’a, Saethre’a i Chotzena; P096: Langera i Giediona, Rubinsteina i Taybiego, WAGR, Wolfa i Hirschhorna, Cri du Chat,

-  identyfikacja aneuploidii, czyli aberracji chromosomowych liczbowych (zestawy sond dla chromosomów 13, 18, 21, X i Y – SALSA MLPA KIT P095 Aneuploidy),

- identyfikacja delecji, duplikacji oraz różnych rearanżacji genów na chromosomie X (SALSA MLPA KIT P106 MRX – Mental Retardation, X-linked),

- identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P297: 1q21.1; 3q29; 7q36.1; 12p11.23; 15q13; 15q24.1; 16p11; 17q12; 18q21.2 i 20p12.2  oraz SALSA MLPA KIT P245: 1p36; 2p16; 9q22.3; 17q21 i 22q13,

2. aCGH (ang.: Array Comparative Genomic Hybridization; porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), zarówno w diagnostyce pre- jak i postnatalnej

• hodowla tkanek w celu izolacji DNA lub do badań biochemicznych,
• bankowanie i przechowywanie w ciekłym azocie żywego, krioprezerwowanego materiału komórkowego

Pobieranie materiału:

Materiałem biologicznym wykorzystywanym w badaniach wykonywanych w Pracowni są:

- krew obwodowa (materiał przyjmowany jest w poniedziałki, wtorki i piątki),

- fibroblasty skóry (materiał przyjmowany jest po uzgodnieniu),

- komórki płynu owodniowego (AFC) i kosmówki (CSV) (materiał przyjmowany jest po uzgodnieniu),

- krew pępowinowa (materiał przyjmowany jest po uzgodnieniu).

Jak przygotować się do badania w Pracowni?

• czytelnie wypełnione przez lekarza skierowanie,
• podpisana przez pacjenta (lub prawnego opiekuna) Deklaracja Świadomej Zgody na Badanie Genetyczne wyd. z dnia 18.04.2019,
• Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna uniemożliwia przyjęcie próbki materiału do badania w Pracowni Cytogenetyki i Hodowli Tkanek!