Pracownia Diagnostyki Zaburzeń Metabolizmu i Steroidogenezy

Kierownik Pracowni: prof. Instytutu dr hab. n. med. Teresa Stradomska

Lokalizacja: budynek B, wysoki parter

Pracownia tel: +48 22 815 16 38; +48 22 815 71 50

Sekretariat tel: +48 22 815 17 76 

Adres e-mail: zaklad.biochemia@ipczd.pl

Badania wykonywane w Pracowni 

• diagnostyka chorób peroksysomalnych (zaburzeń biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA, kwas fitanowy), 
• diagnostyka zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol), 
• diagnostyka zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram), 
• rozdział białek surowicy na frakcje ilościowe oraz procentowe, oznaczenie ich składu (proteinogram), 
• diagnostyka i monitorowanie wrodzonych i nabytych zaburzeń biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych, 
• diagnostyka wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu (diagnostyka post- i prenatalna zespołu Smitha-Lemlego-Opitza, diagnostyka latosterolozy), 
• diagnostyka zaburzeń metabolizmu polioli (TALDO), 
• diagnostyka zaburzeń przemiany amin katecholowych oraz serotoniny (diagnostyka guzów układu współczulno-adrenergicznego, rakowiaków).  

Badania biochemiczne wykonywane są przez Pracownię zgodnie ze standardami jakości i wartości diagnostycznej, oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku. Uczestniczymy w kontrolach międzynarodowych: ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism) oraz RfB Referenzinstitut für Bioanalytik. 

Badania unikatowe 

Pracownia Diagnostyki Zaburzeń Metabolizmu i Steroidogenezy w Zakładzie Biochemii Klinicznej IPCZD jako jedyny ośrodek w Polsce wykonuje badanie profilu steroidowego diagnozując wrodzone i nabyte zaburzenia biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych. Prowadzona jest diagnostyka pre- i postnatalna zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (oznaczanie 7-/8- dehydrocholesterolu). W ramach diagnostyki wrodzonych zaburzeń przewodnictwa nerwowego w płynie mózgowo-rdzeniowym wykonywane są oznaczenia neurotransmiterów (metabolity amin biogennych, pteryny, 5-metylotetrahydrofolian). 

Do wysokospecjalistycznych badań unikatowych należy diagnostyka zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida w oparciu o detekcję metabolitów grzybów (D-/L-arabinitol) oraz ocena funkcjonalnej integralności błony śluzowej jelit (oznaczanie w moczu stężeń laktulozy i mannitolu - wskaźnik La/Ma). 

Jako jedyny ośrodek w Polsce prowadzimy diagnostykę chorób peroksysomalnych na bazie autorsko opracowanych metod detekcji głównych biomarkerów (VLCFA, kwas fitanowy). Należymy do grupy kilku ośrodków w świecie prowadzących diagnostykę nowoodkrytej grupy chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem przemian polioli na szlaku pentozofosforanowym (TALDO). 

Badania wykonywane odpłatnie dla pacjentów indywidualnych

W Pracowni Diagnostyki Zaburzeń Metabolizmu i Steroidogenezy możliwe jest odpłatne wykonanie badań zgodnie z wykazem i cennikiem IPCZD. 

• informacje o punkcie pobrań
• elektroniczny odbiór wyników                                                                      

Aby wykonać badanie, należy najpierw dokonać opłaty w opłatomacie znajdującym się przy wejściu głównym do szpitala. Następnie prosimy zgłosić się do Punktu Pobierania Materiału, zlokalizowanego przy wejściu do Poradni Specjalistycznych. Przy braku możliwości osobistej wizyty w Instytucie, badanie można opłacić przelewem (numery kont: mBank 70 1140 1010 0000 4356 9500 1001 lub Getin Noble 95 1560 0013 2367 2381 0996 0001), a materiał pobrany w innym ośrodku medycznym przesłać (wraz z aktualnym skierowaniem i dowodem przelewu) zachowując warunki transportu (patrz: Pliki do pobrania - Pobieranie i transport materiału do badań). Badania dla innych ośrodków medycznych wykonujemy na podstawie aktualnego skierowania (patrz: Pliki do pobrania - Zlecenie badania laboratoryjnego), na którym wymagana jest zgoda na obciążenie danej placówki fakturą (podpis gł. księgowego lub dyrektora). W przypadku badań zleconych do pilnego wykonania prosimy o wcześniejsze skontaktowanie się telefoniczne lub e-mailowe w celu potwierdzenia najbliższego terminu wykonywania danego badania. 

Osiągnięcia 

Pracownicy Pracowni Hormonów Steroidowych i Zaburzeń Metabolizmu aktywnie uczestniczą w wielu międzynarodowych konferencjach naukowych i klinicznych, otrzymując liczne nagrody i wyróżnienia. Opracowano i wdrożono do diagnostyki mykologicznej procedurę oznaczania stężeń D-/L-arabinitolu jako markera zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida. Wyznaczono normy diagnostyczne dla wyników dodatnich na podstawie wartości prawidłowych stężeń D-/L-arabinitolu u dzieci w wieku rozwojowym, co wraz z oceną stabilności próbek biologicznych, umożliwiło zastosowanie tego badania w monitorowaniu skuteczności terapii przeciwgrzybiczej. Opracowano wartości norm diagnostycznych VLCFA dla hemi- i heterozygot X-ALD/AMN oraz dla chorób zaburzeń biogenezy peroksysomu w populacji polskiej. 

Na potrzeby działalności klinicznej i naukowej wdrażane są nowe procedury, często unikatowe na skalę nie tylko krajową, ale także międzynarodową, a wprowadzanie nowych parametrów do panelu oznaczeń oraz metod jest naszym strategicznym celem. 

Jak przygotować się do badania

Szczegółowe informacje dotyczące przygotowania pacjenta do badania, pobrania materiału, jego transportu oraz warunków przechowywania znajdują się w materiałach do pobrania w sekcji Pliki do pobrania w zakładce Zakład Biochemii Klinicznej. 

Pliki do pobrania