Światowy Dzień Chorób Rzadkich w IPCZD

Ostatni dzień lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich, ustanowiony w 2008 roku przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z Rzadkimi Chorobami (EURORDIS). Jego celem jest zwiększanie świadomości społecznej oraz zapewnienie równego dostępu do diagnostyki i leczenia dla około 300 milionów osób na świecie.

Choroby rzadkie, definiowane jako występujące u mniej niż 1 na 2000 osób, obejmują obecnie około 8000 różnych jednostek chorobowych, a ich liczba stale rośnie. Termin „choroba ultrarzadka” dotyczy chorób, które występują z częstością mniejszą niż 1 na 50 000 osób (definicja w UE), ale jest wiele chorób ultrarzadkich, które występują z częstością 1 na 100 000, 1 na milion, czy 1 na 8 milionów osób, a nawet są takie, które opisano tylko u kilku czy kilkunastu osób na świecie.

Mimo że pojedyncze schorzenia dotykają niewielkich grup pacjentów, łącznie dotyczą one 6-8% populacji, co oznacza około 30 milionów osób w Unii Europejskiej i 2-3 miliony w Polsce.

Rozpoznanie chorób rzadkich jest dużym wyzwaniem, a proces diagnostyczny może trwać wiele lat.
W odpowiedzi na potrzeby pacjentów Ministerstwo Zdrowia powołało Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, w tym Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, który uczestniczy w kilku Europejskich Sieciach Referencyjnych, takich jak EpiCARE, ITHACA, MetabERN, PaedCan-ERN, RARE-LIVER, RITA i TRANSCHILD.

W ramach działań wspierających rozwój badań nad chorobami rzadkimi, 27 lipca 2021 r. w ramach 1 edycji konkursów ogłoszonych przez Agencja Badań Medycznych dotyczących tworzenia i rozwoju Centrów Wsparcia Badań Klinicznych zostało otwarte Centrum Wsparcia Pediatrycznych Badań Klinicznych.

Zaangażowanie IPCZD w krajowe i międzynarodowe inicjatywy jest zgodne z misją Instytutu: „Leczymy na najwyższym poziomie. Najważniejsze jest DZIECKO”.

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”  to Instytut badawczy i największy szpital pediatryczny w Polsce. Prowadzi działalność naukową i realizuje badania kliniczne wspierane m.in. przez jednostki:

•     Centrum Wsparcia Pediatrycznych Badań Klinicznych – CWpediBK,
•     Pediatryczne Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej – PeRCMC.