Światowy Dzień Chorób Rzadkich w Klinice Onkologii IPCZD

Obchodzony w ostatni dzień lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich jest dniem solidarności z osobami zmagającymi się z chorobami rzadkimi oraz jednocześnie okazją do uświadomienia społeczeństwu wyzwań, jakie te choroby stawiają przed pacjentami, ich opiekunami oraz pracownikami ochrony zdrowia.
 

Wszystkie guzy mózgu i nowotwory układu nerwowego u dzieci zaliczamy do chorób rzadkich, mimo, że stanowią około 25% wszystkich nowotworów w tej grupie wiekowej i zajmują drugie miejsce pod względem występowania po białaczkach.

Objawy nowotworów mózgu u dzieci są zazwyczaj podobne, najczęstsze to: bóle głowy, pojawiające się rano i przechodzące w ciągu dnia, wymioty, osłabienie, problemy z widzeniem, utrata kontroli nad kończynami, zawroty głowy, problemy z mówieniem, problemy z zachowaniem równowagi, ataki padaczkowe, problemy z pamięcią i zmiany w zachowaniu.

Klinika Onkologii IPCZD od początku działalności zajmuje się diagnostyką i leczeniem wszystkich guzów litych u dzieci i młodzieży, ale szczególne zainteresowanie Kliniki stanowią nowotwory ośrodkowego układu nerwowego.

Zespół Kliniki prowadzi obecnie badania kliniczne DIPGen (pn. „Zastosowanie terapii celowanej u dzieci od 3 do 18 roku życia z rozpoznaniem rozlanego naciekającego glejaka mostu (diffuse intrinsic pontine glioma – DIPG) w oparciu o wyniki badań genetycznych”) i BraimTOR (pn. ,,Otwarte randomizowane badanie kliniczne II fazy oceniające bezpieczeństwo i skuteczność rapamycyny w leczeniu rzadkich i ultrarzadkich chorób ośrodkowego układu nerwowego związanych z aktywacją szlaku mTOR u dzieci”.), które skupiają się na ocenie bezpieczeństwa i skuteczności nowych produktów leczniczych oraz terapii spersonalizowanej, dostosowanej do profilu molekularnego nowotworu.

Oba projekty finansuje Agencja Badań Medycznych, która została powołana po to, żeby wypełnić lukę w finansowaniu niekomercyjnych badań klinicznych.

Projekt DIPGen zakłada, że zastosowanie syrolimusu w monoterapii lub w połączeniu z trametynibem u wybranych pacjentów z DIPG będzie bezpieczne i wpłynie na poprawę całkowitego przeżycia w porównaniu do grupy historycznej dzieci z DIPG leczonych radioterapią. Przeprowadzone badania molekularne będą miały również na celu poznanie pełnego obrazu molekularnego DIPG i pozwolą na identyfikację nowych celów terapeutycznych. W rezultacie oczekuje się poprawy wyników leczenia w tej grupie chorych. Projekt zakłada przeprowadzenie ujednoliconego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u około 100 dzieci z DIPG.

Badanie jest realizowane przez dwa ośrodki kliniczne: Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” i ,,Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka”.

W Projekcie BraimTOR badacze IPCZD zastosująy innowacyjne rozwiązania z wykorzystaniem wysokoskalowych badań molekularnych wspartych rozwiązaniami opracowanymi z zakresu sztucznej inteligencji, w tym uczenia maszynowego. Wypracowane w ten sposób rozwiązania przyczynią się do rozwoju nowoczesnych form terapii opartych m.in. na terapii celowanej, a tym samym wpłyną na poprawę wyników leczenia dzieci z chorobami neurologicznymi i nowotworowymi. Celem projektu jest ustalenie bezpieczeństwa i skuteczności leczenia rapamycyną w populacji pacjentów z szerokim spektrum patologii OUN związanym z defektami szlaku mTOR.

Badanie będzie przeprowadzone w grupie 100 pacjentów, obejmującej dzieci z padaczką lekooporną (uwarunkowaną zaburzeniami rozwojowymi kory mózgowej i nowotworami typu LEATs) oraz dzieci z glejakami o wysokim stopniu złośliwości ( high grade glioma - HGG).
 

Po więcej informacji na temat badań klinicznych zapraszamy na stronę internetową.

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”  to Instytut badawczy i największy szpital pediatryczny w Polsce. Prowadzi działalność naukową i realizuje badania kliniczne wspierane m.in. przez jednostki:

•     Centrum Wsparcia Pediatrycznych Badań Klinicznych – CWpediBK,
•     Pediatryczne Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej – PeRCMC.