Poradnia Genetyczna


Kierownik: dr n. med. Dorota Wicher

Lokalizacja: Centrum Chorób Rzadkich, RA (Ośrodek Rehabilitacji), I piętro

Zapisy: +48 22 815 74 50 w godz. 13.00-15.00

Sekretariat tel: +48 22 815 74 50

Adres e-mail: poradnia.genetyka@ipczd.pl


Profil działalności

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

  • choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
  • genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
  • genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
  • genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
  • genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy,
  • genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu).

Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja / biopsja trofoblastu/ kordocenteza) – wskazania:

  • nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (USG lub/i nieinwazyjne badania prenatalne z krwi ciężarnej).
  • wiek ciężarnej powyżej 35. r.ż.,
  • wybrane choroby i wady rozwojowe o ustalonym podłożu genetycznym,
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców,
  • uprzednie urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową (kariotypy rodziców prawidłowe).

UWAGA: zmiana godziny!

Tel. 22 815 74 50 (codziennie w godzinach 13:00-15:00) – prosimy aby ciężarne dzwoniły osobiście.

 

Cele i zakres opieki

 

Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:

  • Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
  • Określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
  • Określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
  • Ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
  • Przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
  • Przekazanie ww. informacji w formie pisemnej (karta informacji genetycznej) po zakończeniu diagnostyki.

Poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych:

  • Ustalenie wskazań do badania prenatalnego,
  • Udzielenie informacji o wysokości ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u płodu oraz powikłań po badaniach inwazyjnych,
  • Określenie i wybór optymalnej metody inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza),
  • Wydanie skierowania na pobranie materiału,
  • Przekazanie informacji o prawidłowym wyniku w formie pisemnej.

Jak zapisać dziecko na wizytę

Aby zapisać dziecko na pierwszą wizytę do lekarza specjalisty należy posiadać kod skierowania wystawionego przez lekarza POZ lub innego lekarza specjalisty udzielającego świadczeń w ramach umowy z NFZ.

Zapisy odbywają się na podstawie wcześniej przesłanych skierowań drogą elektroniczną (zdjęcie/skan, bądź numer do e-skierowania z danymi osobowymi pacjenta) bądź pocztą tradycyjną. 

 

Co należy zabrać na wizytę?

Planując wizytę w naszej poradni ważne jest, żeby pamiętali Państwo o zabraniu niezbędnych dokumentów:

  • dowodu osobisty rodzica lub opiekuna prawnego,
  • książeczki zdrowia dziecka,
  • nr PESEL dziecka,
  • Jeśli dziecko posiada dokumentację medyczną z dotychczasowego leczenia (wyniki badań, karty informacyjne) – prosimy zabrać ze sobą jej kserokopię.
wyrażam zgodę

Ta strona używa plików cookies w celu zapewnienia poprawnego i spersonalizowanego działania. Odwiedzając tę strone zgadzasz się na wykorzystywanie cookies. Szczegółowe informacje o tym, w jaki sposób używane są pliki cookies, a także w jaki sposób można je zablokować lub usunąć znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.