Poradnia Genetyczna

p.o Kierownika: dr hab.n.med. Agnieszka Madej-Pilarczyk

Lokalizacja: Centrum Chorób Rzadkich, RA (Ośrodek Rehabilitacji), I piętro

Kontakt: +48 22 815 74 50 w godz. 13.00-15.00

Sekretariat tel: +48 22 815 74 50

Adres e-mail: poradnia.genetyka@ipczd.pl

Profil działalności

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

• choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
• genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
• genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
• genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
• genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy,
• genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu).

Cele i zakres opieki

Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:

• Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
• Określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
• Określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
• Ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
• Przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
• Przekazanie ww. informacji w formie pisemnej (karta informacji genetycznej) po zakończeniu diagnostyki.

Jak umówić wizytę

Zapisy odbywają się na podstawie wcześniej przesłanego "Formularza do zapisu" z wymaganym kodem do e-skierowania. Formularz najlepiej wysłać drogą elektroniczną, na adres: poradnia.genetyka@ipczd.pl  bądź pocztą tradycyjną na adres: Instytut pomnik -Centrum Zdrowia Dziecka, Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa-Międzylesie. Formularz do zapisu - załącznik poniżej.

Co należy zabrać na wizytę?

Planując wizytę w naszej poradni ważne jest, żeby pamiętali Państwo o zabraniu niezbędnych dokumentów:

• dowodu osobisty rodzica lub opiekuna prawnego,
• książeczki zdrowia dziecka,
• nr PESEL dziecka,
• Jeśli dziecko posiada dokumentację medyczną z dotychczasowego leczenia (wyniki badań, karty informacyjne) – prosimy zabrać ze sobą jej kserokopię.

Komunikat w sprawie diagnostyki prenatalnej:

Poradnia Genetyczna IPCZD od dnia 01.07.2022r nie będzie udzielać już świadczeń w ramach programu badań prenatalnych. Pacjentki ciężarne prosimy o zgłaszanie się do innych poradni genetycznych.

Obecnie (do końca czerwca 2022r) możliwe są już tylko i wyłącznie konsultacje bez kwalifikacji do badań inwazyjnych (biopsja trofoblastu, amniopunkcja).

Utrzymana zostanie możliwość diagnostyki prenatalnej w kierunku zespołu Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS; badanie markerów SLOS w moczu ciężarnej). Panie ciężarne kierowane przez ginekologa na taką diagnostykę prosimy o kontakt z sekretariatem poradni w celu umówienia wizyty.