Zakład Genetyki Medycznej

Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk

Lokalizacja: budynek A, wysoki parter, pokój 20

Sekretariat tel: +48 22 815 74 52

Sekretariat fax: +48 22 815 74 57

Struktura Zakładu

Profil działalności

Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa genetycznego (wraz z diagnostyką prenatalną) dla rodzin ryzyka genetycznego. Prace badawcze Zakładu dotyczą zwłaszcza poznania istoty defektu chorób genetycznych oraz zagadnień korelacji pomiędzy obrazem klinicznym a genotypem choroby.

W centrum zainteresowania Zakładu znajdują się zwłaszcza zagadnienia dysmorfologii, która zajmuje się rozpoznawaniem zespołów dysmorficznych powstałych w wyniku nieprawidłowej embriogenezy. Lekarze pracujący w Zakładzie należą do najbardziej doświadczonych i najlepszych w Polsce dysmorfologów, których wiarygodne kliniczne rozpoznania chorób genetycznych stanowią podstawę do podejmowania badań zmierzających do identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za wystąpienie choroby.

Wykonywane badania

Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego takich chorób jak:

rodzinna krzywica hipofosfatemiczna,
hiperamonemia typu II,
zespół Huntera,
zespół Lescha, Nyhana oraz Kelley'a i Seegmillera
zespoły Pradera i Willego oraz Angelmana,
deficyt kinazy glicerolowej,
deficyt LCHAD,
wrodzona niedoczynność nadnerczy,
wrodzony przerost kory nadnerczy,
zespół Nijmegen,
zespół Smitha,
Lemlego i Opitza,
choroba Leigha,
zespół Retta,
zespół LQT,
zespoły Alagille'a,
Silvera i Russela,
Coffina i Lowry’ego,
Noonan,
Costello,
CFC
choroby mitochondrialne.

Prowadzone są ponadto intensywne badania z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik cytogenetyczno-molekularnych pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną (z lub bez cech dysmorfii) pozwalające na weryfikację rozpoznania, często identyfikujące znany lub zupełnie nowy mikro-defekt niemożliwy do rozpoznania za pomocą konwencjonalnych technik. Poza identyfikowaniem zmian na poziomie molekularnym, badania te przyczyniają się do poznania relacji pomiędzy zaobserwowanym defektem a obrazem klinicznym choroby.

Osiągnięcia

Do najważniejszych osiągnięć Zakładu należą badania nad patogenezą zespołu Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome; NBS), które przyczyniły się do zidentyfikowania genu NBS1/NBN i mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę. Stało się to impulsem do niezwykle dynamicznego rozwoju badań nad funkcją genu NBS1 oraz produkowanego przez ten gen białka (nibryny) w wielu ośrodkach na całym świecie, zwłaszcza nad jego udziałem w utrzymaniu stabilności genomu ludzkiego (procesy naprawy uszkodzeń DNA) i w patogenezie nowotworów złośliwych. Również nasz Zakład Genetyki włączył się aktywnie w nurt tych badań. Badania własne (realizowane w ramach kilku grantów finansowanych przez KBN, MNiSW, Ministerstwo Zdrowia oraz we współpracy międzynarodowej) oraz wieloletnie obserwacje dużej grupy pacjentów z NBS umożliwiły opracowanie rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych w tym zespole.
Za wyniki prac badawczych Zakład trzykrotnie uzyskał nagrody Polskiego Towarzystwa Genetycznego, trzykrotnie zwyciężył również w konkursach organizowanych przez Fundację na Rzecz Nauki Polskiej.