1396

Zakład Genetyki Medycznej


Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska

Lokalizacja: budynek A, wysoki parter, pokój 20

Sekretariat tel: +48 22 815 74 52

Sekretariat fax: +48 22 815 74 57

Adres e-mail: genetyka@ipczd.pl


Struktura Zakładu

Profil działalności

Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa genetycznego (wraz z diagnostyką prenatalną) dla rodzin ryzyka genetycznego. Prace badawcze Zakładu dotyczą zwłaszcza poznania istoty defektu chorób genetycznych oraz zagadnień korelacji pomiędzy obrazem klinicznym a genotypem choroby.

W centrum zainteresowania Zakładu znajdują się zwłaszcza zagadnienia dysmorfologii, która zajmuje się rozpoznawaniem zespołów dysmorficznych powstałych w wyniku nieprawidłowej embriogenezy. Lekarze pracujący w Zakładzie należą do najbardziej doświadczonych i najlepszych w Polsce dysmorfologów, których wiarygodne kliniczne rozpoznania chorób genetycznych stanowią podstawę do podejmowania badań zmierzających do identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za wystąpienie choroby.

 

Wykonywane badania

Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego takich chorób jak:

  • rodzinna krzywica hipofosfatemiczna,
  • hiperamonemia typu II,
  • zespół Huntera,
  • zespół Lescha, Nyhana oraz Kelley'a i Seegmillera
  • zespoły Pradera i Willego oraz Angelmana,
  • deficyt kinazy glicerolowej,
  • deficyt LCHAD,  
  • wrodzona niedoczynność nadnerczy,
  • wrodzony przerost kory nadnerczy,
  • zespół Nijmegen,
  • zespół Smitha,
  • Lemlego i Opitza,
  • choroba Leigha,
  • zespół Retta,
  • zespół LQT,
  • zespoły Alagille'a,
  • Silvera i Russela,
  • Coffina i Lowry’ego,
  • Noonan,
  • Costello,
  • CFC
  • choroby mitochondrialne.

Prowadzone są ponadto intensywne badania z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik cytogenetyczno-molekularnych pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną (z lub bez cech dysmorfii) pozwalające na weryfikację rozpoznania, często identyfikujące znany lub zupełnie nowy mikro-defekt niemożliwy do rozpoznania za pomocą konwencjonalnych technik. Poza identyfikowaniem zmian na poziomie molekularnym, badania te przyczyniają się do poznania relacji pomiędzy zaobserwowanym defektem a obrazem klinicznym choroby.

 

Osiągnięcia

  • Do najważniejszych osiągnięć Zakładu należą badania nad patogenezą zespołu Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome; NBS), które przyczyniły się do zidentyfikowania genu NBS1/NBN i mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę. Stało się to impulsem do niezwykle dynamicznego rozwoju badań nad funkcją genu NBS1 oraz produkowanego przez ten gen białka (nibryny) w wielu ośrodkach na całym świecie, zwłaszcza nad jego udziałem w utrzymaniu stabilności genomu ludzkiego (procesy naprawy uszkodzeń DNA) i w patogenezie nowotworów złośliwych. Również nasz Zakład Genetyki włączył się aktywnie w nurt tych badań. Badania własne (realizowane w ramach kilku grantów finansowanych przez KBN, MNiSW, Ministerstwo Zdrowia oraz we współpracy międzynarodowej) oraz wieloletnie obserwacje dużej grupy pacjentów z NBS umożliwiły opracowanie rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych w tym zespole.
  • Za wyniki prac badawczych Zakład trzykrotnie uzyskał nagrody Polskiego Towarzystwa Genetycznego, trzykrotnie zwyciężył również w konkursach organizowanych przez Fundację na Rzecz Nauki Polskiej.
wyrażam zgodę

Ta strona używa plików cookies w celu zapewnienia poprawnego i spersonalizowanego działania. Odwiedzając tę strone zgadzasz się na wykorzystywanie cookies. Szczegółowe informacje o tym, w jaki sposób używane są pliki cookies, a także w jaki sposób można je zablokować lub usunąć znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.