Poradnia Genetyczna


Kierownik: prof. dr hab. n. med. Krystyna H. Chrzanowska

Lokalizacja: budynek B, wysoki parter, pokój 9

Zapisy: +48 22 815 74 50

Sekretariat tel: +48 22 815 74 50

Sekretariat fax: +48 22 815 74 57

Adres e-mail: poradnia.genetyka@ipczd.pl


Zgodnie z ustawą z dnia 27 sierpnia 2004 r. z późniejszymi zmianami o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych informujemy, że od dnia 1 stycznia 2015 r. konieczne jest dostarczenie (osobiście do Kancelarii Głównej-bud. F pok.10 bądź za pośrednictwem poczty) do Instytutu oryginału skierowania w terminie do 14 dni roboczych od momentu ustalenia terminu wizyty lub hospitalizacji. Niedostarczenie skierowania w tym terminie skutkować będzie skreśleniem pacjenta z kolejki oczekujących.

art. 20 ust. 2a Świadczeniobiorca jest zobowiązany dostarczyć świadczeniodawcy oryginał skierowania, o którym mowa w ust. 2 pkt. 5, nie później niż w terminie 14 dni roboczych od dnia dokonania wpisu na listę oczekujących, pod rygorem skreślenia z listy oczekujących. Do terminu dostarczenia świadczeniodawcy oryginału skierowania stosuje się przepisy art. 165 ustawy z dnia 17 listopada 1964 r. - Kodeks postępowania cywilnego (Dz. U. z 2014 r. poz. 101, z późn. zm.)

 

Zespół Poradni

Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej/Poradni Genetycznej: Prof. zw. dr hab. n. med. Krystyna H. Chrzanowska
specjalista II° w zakresie pediatrii; specjalista w zakresie genetyki klinicznej

 

Specjaliści

Dr hab. n.med. Agnieszka Madej-Pilarczyk - specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej, lekarz chorób wewnętrznych

Dr n. med. Maria Jędrzejowska - specjalista w dziedzinie neurologii; specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej.

Dr n. med. Dorota Gieruszczak-Białek - specjalista II° w dziedzinie pediatrii; specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej; specjalista w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Dr n. med. Agata Skórka - specjalista II° w dziedzinie pediatrii; specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej; specjalista w dziedzinie endokrynologii.

Dr n. med. Katarzyna Iwanicka-Pronicka – specjalista w dziedzinie audiologii i foniatrii; specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej.

Dr n. med. Piotr Iwanowski – specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej.

Lek. Agata Cieślikowska – specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej.

Lek. Dorota Wicher - specjalista w dziedzinie pediatrii, specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej.

 

Lekarze w trakcie szkolenia specjalizacyjnego

Lek. Justyna Pietrasik, pediatra

 

Rezydenci

Lek. Malina Świć

 

Sekretarka medyczna

mgr Karolina Grotkowska

 

Sekretariat

Anna Majewska, Małgorzata Nowotko, Iwona Wiśniewska

 

Profil działalności

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

  • choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
  • genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
  • genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
  • genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
  • genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy,
  • genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu),

Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja / biopsja trofoblastu/ kordocenteza) – wskazania:

  • nieprawidłowy wynik testu przesiewowego (USG lub/i nieinwazyjne badania prenatalne z krwi ciężarnej).
  • wiek ciężarnej powyżej 35. r.ż.,
  • wybrane choroby i wady rozwojowe o ustalonym podłożu genetycznym,
  • nosicielstwo translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców,
  • uprzednie urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową (kariotypy rodziców prawidłowe),

UWAGA: zmiana godziny!

Tel. 22 815 74 50 (codziennie w godzinach 13:00-15:00) – prosimy aby ciężarne dzwoniły osobiście.

 

Cele i zakres opieki

Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:

  • Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
  • Określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
  • Określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
  • Ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
  • Przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
  • Przekazanie ww. informacji w formie pisemnej (karta informacji genetycznej) po zakończeniu diagnostyki.

Poradnictwo genetyczne dla kobiet ciężarnych:

  • Ustalenie wskazań do badania prenatalnego,
  • Udzielenie informacji o wysokości ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u płodu oraz powikłań po badaniach inwazyjnych,
  • Określenie i wybór optymalnej metody inwazyjnego badania prenatalnego (amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza),
  • Wydanie skierowania na pobranie materiału,
  • Przekazanie informacji o prawidłowym wyniku w formie pisemnej.

Działalność

W czasie ponad 30 letniej działalności Poradnia Genetyczna objęła diagnostyka i opieką i ponad 30 000 rodzin. Zespół lekarzy pracujących w Poradni Genetycznej ma duże, poparte wieloletnia praktyką doświadczenie w zakresie diagnozowania chorób genetycznych, w tym także rzadkich zespołów dysmorficznych oraz udzielania porad genetycznych. Kwalifikacje >> zespołu są nieustannie podnoszone poprzez uczestnictwo w kursach i szkoleniach oraz konferencjach, a także poprzez kontakty osobiste i współpracę z różnymi ośrodkami,  krajowymi i zagranicznymi. Jednocześnie pracownicy są także wykładowcami kursów doskonalących CMKP dla lekarzy i biologów oraz uczestniczą w prowadzeniu indywidualnych szkoleń specjalizacyjnych dla lekarzy (ośrodek referencyjny).

wyrażam zgodę

Ta strona używa plików cookies w celu zapewnienia poprawnego i spersonalizowanego działania. Odwiedzając tę strone zgadzasz się na wykorzystywanie cookies. Szczegółowe informacje o tym, w jaki sposób używane są pliki cookies, a także w jaki sposób można je zablokować lub usunąć znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.