Poradnia Genetyczna

Kierownik: dr n. med. Dorota Wicher

Lokalizacja: Centrum Chorób Rzadkich, RA (Ośrodek Rehabilitacji), I piętro

Zapisy: +48 22 815 74 50 w godz. 13.00-15.00

Sekretariat tel: +48 22 815 74 50

Adres e-mail: poradnia.genetyka@ipczd.pl

Profil działalności

Diagnostyka dzieci i dorosłych obejmuje:

• choroby uwarunkowane genetycznie, w szczególności zespoły dysmorficzne powstałe w wyniku nieprawidłowej embriogenezy,
• genetyczne przyczyny wrodzonych wad rozwojowych (izolowanych i będących elementem zespołu),
• genetyczne przyczyny zaburzeń wzrastania i dojrzewania,
• genetyczne przyczyny zaburzeń determinacji i różnicowania płci,
• genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej / opóźnienia rozwoju psychoruchowego / opóźnienia rozwoju mowy,
• genetyczne przyczyny niepłodności / niepowodzeń rozrodu (2 lub więcej poronienia samoistne, obumarcie ciąży, poród martwego płodu).

Cele i zakres opieki

Poradnictwo genetyczne dla pacjentów i członków ich rodzin:

• Ustalenie rozpoznania choroby i jej podłoża genetycznego,
• Określenie zakresu / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju,
• Określenie zakresu pomocy dziecku/rodzinie
• Ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta
• Przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
• Przekazanie ww. informacji w formie pisemnej (karta informacji genetycznej) po zakończeniu diagnostyki.

Jak umówić wizytę

Aby zapisać dziecko na pierwszą wizytę do lekarza specjalisty należy posiadać kod skierowania wystawionego przez lekarza POZ lub innego lekarza specjalisty udzielającego świadczeń w ramach umowy z NFZ.

Zapisy odbywają się na podstawie wcześniej przesłanych skierowań drogą elektroniczną (zdjęcie/skan, bądź numer do e-skierowania z danymi osobowymi pacjenta) bądź pocztą tradycyjną. 

Konieczne jest również wypełnienie formularza zapisów - załącznik poniżej.

Co należy zabrać na wizytę?

Planując wizytę w naszej poradni ważne jest, żeby pamiętali Państwo o zabraniu niezbędnych dokumentów:

• dowodu osobisty rodzica lub opiekuna prawnego,
• książeczki zdrowia dziecka,
• nr PESEL dziecka,
• Jeśli dziecko posiada dokumentację medyczną z dotychczasowego leczenia (wyniki badań, karty informacyjne) – prosimy zabrać ze sobą jej kserokopię.

Komunikat w sprawie diagnostyki prenatalnej:

Poradnia Genetyczna IPCZD od dnia 01.07.2022r nie będzie udzielać już świadczeń w ramach programu badań prenatalnych. Pacjentki ciężarne prosimy o zgłaszanie się do innych poradni genetycznych.

Obecnie (do końca czerwca 2022r) możliwe są już tylko i wyłącznie konsultacje bez kwalifikacji do badań inwazyjnych (biopsja trofoblastu, amniopunkcja).

Utrzymana zostanie możliwość diagnostyki prenatalnej w kierunku zespołu Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS; badanie markerów SLOS w moczu ciężarnej). Panie ciężarne kierowane przez ginekologa na taką diagnostykę prosimy o kontakt z sekretariatem poradni w celu umówienia wizyty.