Centrum Chorób Rzadkich

Lokalizacja: Centrum Chorób Rzadkich, RA (Ośrodek Rehabilitacji), I piętro

Struktura:

Kierownik: dr n. med. Dorota Wicher

Sekretariat tel: +48 22 815 74 50 w godz. 13.00-15.00

Adres e-mail: poradnia.genetyka@ipczd.pl

Kierownik: dr n. med. Dariusz Rokicki

Sekretariat Poradni Chorób Metabolicznych tel: +48 22 815 70 63 (w godz. 8.30-15.00), +48 22 815 16 45 (w godz. 8.30-13.30)

Adres e-mail: poradnia.metabolizm@ipczd.pl

Sekcja Koordynacji Zespołów Lekowych

Kierownik: Irmina Latko

Sekretariat tel. +48 22 815 75 88, +48 22 815 77 79

Fax. 22 815 77 99

Profil działalności:

Centrum Chorób Rzadkich im. Fundacji Polsat zostało oficjalnie otwarte 12 maja 2021 r. Choroby rzadkie mimo swojej nazwy, do rzadkich nie należą. Dotykają nawet 3 milionów chorych w Polsce. Najczęściej diagnozowane są w wieku dziecięcym. Nazywa się je rzadkimi, bo objawy nie pasują do żadnych znanych schorzeń, a konkretnych przypadków mamy tylko kilka lub kilkanaście w kraju, a nawet na świecie. Co za tym idzie - diagnoza i leczenie zajmują lata. Stanowią one ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Ponad 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Dotychczas zidentyfikowano ok. 8 tysięcy schorzeń sklasyfikowanych jako rzadkie. W Centrum Chorób Rzadkim w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” znajdują się:

Poradnia Chorób Metabolicznych,
Poradnia Genetyczna,
Zespół Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu,
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich,
Zespół Koordynacyjny leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

Zapisy:

Do Poradnii Genetycznej i Poradnii Chorób Metabolicznych wymagane jest skierowanie, wystawione przez lekarza POZ lub lekarza z poradni specjalistycznej. Zapisy odbywają się na podstawie wcześniej przesłanych skierowań drogą elektroniczną (zdjęcie/skan, bądź numer do e-skierowania z danymi osobowymi pacjenta) bądź pocztą tradycyjną.