Pracownia Genetyki Molekularnej


Kierownik: dr n. med. Elżbieta Ciara

Lokalizacja: budynek A, wysoki parter, pokój 20

Sekretariat tel: +48 22 815 72 64

Sekretariat fax: +48 22 815 74 57

Adres e-mail: e.ciara@ipczd.pl


Szanowni Państwo,

W związku z sytuacją epidemiologiczną wskutek rozprzestrzeniania się wirusa SARS-CoV-2 i potencjalną zakaźność materiału biologicznego pobieranego od pacjentów (takiego jak np. wymaz z policzka), Pracownia Genetyki Molekularnej Zakładu Genetyki Medycznej IPCZD wykonuje obecnie rutynowo izolację DNA i badania genetyczne WYŁĄCZNIE Z KRWI OBWODOWEJ.

W przypadku zasadności wykonania badania z innej tkanki niż krew obwodowa prosimy o bezpośredni kontakt z laboratorium, pod nr tel. 22 815 12 70 (72 63), w celu uzgodnienia zasad przyjęcia materiału i przeprowadzenia badania.

W trosce o zdrowie i bezpieczeństwo pracowników laboratorium prosimy o zrozumienie i zastosowanie się do powyższego komunikatu.

 

Profil działalności

Pracownia Genetyki Molekularnej (PGM) IPCZD posiada wieloletnie doświadczenie w zakresie analizy kwasów nukleinowych (DNA i RNA), związanej z etiologią chorób rzadkich i ultrarzadkich uwarunkowanych genetycznie.

Badania molekularne są wykonywane w Pracowni od 1987 roku, przy udziale wykwalifikowanego zespołu badawczego i z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Od 2003 roku PGM uczestniczy w krajowej certyfikacji prowadzonej przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) i należy do Sieci Laboratoriów Rekomendowanych przez PTGC w zakresie technik molekularnych stosowanych w diagnostyce chorób dziedzicznych w Polsce. PGM od 2015 roku uczestniczy również w międzynarodowej certyfikacji  European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Uzyskane certyfikaty EMQN w zakresie analizy sekwencjonowania, analizy wzoru metylacji w locus PWS, AS, BWS, SRS oraz analizy mtDNA potwierdzają wykonywanie tych badań zgodnie z obowiązującymi standardami europejskimi. Od 2007 roku Pracownia posiada wdrożony system jakości ISO 9001.

Działalność PGM koncentruje się głównie na zagadnieniach związanych z  etiologią (identyfikacja wariantów molekularnych i poznanie istoty ich patogennego efektu),  symptomatologią (badania korelacji genotyp-fenotyp) i epidemiologią (ustalanie częstości i prewalencji) zespołów uwarunkowanych genetycznie. W Pracowni prowadzone są badania diagnostyczno-naukowe o zasięgu krajowym i międzynarodowym. Aktualnie w Pracowni przeprowadza się molekularną diagnostykę pre- i postnatalną większości rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie >> Choroby uwarunkowane genetycznie diagnozowane w Pracowni Genetyki Molekularnej Zakładu Genetyki Medycznej IPCZD.

W centrum zainteresowania PGM znajdują się głównie zagadnienia z dziedziny dysmorfologii, wrodzonych wad metabolizmu (w tym chorób mitochondrialnych), zaburzeń piętnowania rodzicielskiego, zaburzeń nerwowo-mięśniowych, endokrynologicznych i immunologicznych. 

Dla badanych (wiodących) chorób opracowano oryginalne schematy postępowania diagnostycznego, wykorzystujące różne procedury metodyczne 

W 2014 roku w PGM wdrożono do analizy genetycznej technologię sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing) w postaci: panelu diagnostycznego NGS (obejmującego >4800 genów związanych ze znanymi chorobami genetycznymi człowieka), analizy sekwencjonowania całego eksomu (WES) oraz genomu mitochondrialnego. W 2017 roku opracowywano metodę do szybkiej genetycznej diagnostyki przesiewowej w technologii NGS  - panel diagnostyczny NGS 1000 genów.

Pracownia wykonuje badania wysokospecjalistyczne również dla pacjentów z innych szpitali w Polsce (wymagane podanie płatnika w celu obciążenia kosztami) oraz pacjentów indywidualnych (badania opłacane w rejestracji Usług Płatnych tel. 022 815 70 99).

 

Pobieranie materiału

Materiałem biologicznym wykorzystywanym w badaniach molekularnych jest:

- krew obwodowa

- fibroblasty

- komórki płynu owodniowego (AFC) i kosmówki (CSV)

- mocz/osad z moczu

- komórki nabłonka policzka

- plamy krwi (SKK)

- fragmenty tkanek

 

Najpowszechniej wykorzystywana jest krew obwodowa. W niektórych przypadkach wystarcza kropla krwi pobrana na specjalną bibułę tzw. kartę Guthriego (poprzez nakłucie opuszki palca). Sucha kropla krwi (SKK) na bibule może być przechowywana w temperaturze pokojowej i przesłana pocztą na adres Pracowni. W przypadkach skomplikowanej lub wieloetapowej diagnostyki genetycznej, konieczne jest pobranie około 3-5 ml krwi obwodowej do probówki z antykoagulantem (według instrukcji). Krew powinna być dobrze wymieszana i jak najszybciej przekazana do Pracowni w celu izolacji DNA/RNA. Próbkę krwi można przesłać pocztą (najlepiej kurierską) przestrzegając odpowiednich zabezpieczeń związanych z transportem materiału biologicznego (>>Instrukcja transportu). Z otrzymanej porcji krwi obwodowej uzyskuje się dużą ilość odpowiedniej jakości preparatu DNA, co umożliwia oprócz aktualnego badania również jego bankowanie. W wielu przypadkach, gdy podłoże genetyczne choroby nie jest znane, stały rozwój wiedzy umożliwia wykonanie badań w późniejszym czasie na przechowywanym materiale, bez konieczności kolejnego pobrania. Ze względu na wieloetapowy proces badań w przypadku niektórych chorób, izolacja DNA ze śladowych próbek biologicznych (ślina, osad moczu, SKK) jest nie wystarczająca do przeprowadzenia wszystkich analiz. W przypadku diagnostyki chorób uwarunkowanych defektem mtDNA (>> kryteria zalecane w rozpoznawaniu choroby mitochondrialnej u dzieci wg skali Nijmegen), ze względu na zjawisko tkankowo zróżnicowanej heteroplazmii, wskazane jest równoczesne pobieranie materiału do izolacji DNA z kilku tkanek (najlepiej bioptatu mięśniowego).

 

Ważne!

Przy zleceniu badania wymagane jest:

  • dostarczenie czytelnie wypełnionego przez lekarza skierowania (odpowiedni formularz do wydruku znajduje się do pobrania) oraz
  • podpisanej przez pacjenta (lub prawnego opiekuna) Deklaracji Świadomej Zgody na badanie Genetyczne (załącznik do pobrania)

Niekompletna lub nieodpowiednio wypełniona dokumentacja medyczna uniemożliwia przyjęcie próbki materiału do badania w Pracowni Genetyki Molekularnej!

 

Diagnozowane choroby

 

Aktualnie w Pracowni przeprowadza się molekularną diagnostykę pre- i postnatalną większości rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie.

 

Analiza prowadzona jest za pomocą nowoczesnych technik biologii molekularnej i ma na celu:

- identyfikację wariantów molekularnych typu SNP (zmian punktowych, małych del/ins);

- ocenę dawki genu/locus (dużych del/dup);

- ocenę ekspresji genów;

- identyfikację zmian epigenetycznych;

- realizację badań przesiewowych i epidemiologicznych.

 

Od 2014 roku do diagnostyki genetycznej wykorzystywana jest technologia sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing) w postaci czterech procedur badawczych:

1/ panelu diagnostycznego NGS 1000 genów (obejmującego >1000 genów, związanych z najczęściej identyfikowanymi chorobami rzadkimi), 

2/ panelu diagnostycznego NGS 5000 genów (obejmującego >4800 genów związanych ze znanymi chorobami genetycznymi człowieka); 

3/ analizy sekwencjonowania całego eksomu (WES);

4/ analizy sekwencjonowania całego genomu mitochondrialnego.

 

Metoda sekwencjonowania nowej generacji (NGS) zapewnia możliwość przeprowadzenia wydajnej analizy setek genów lub całego genomu człowieka. Za pomocą tej technologii można ustalić przyczynę większości chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym metabolicznych, kardiologicznych, neurodegeneracyjnych, onkologicznych i licznych wad wrodzonych. Dzięki temu, możliwe jest wczesne rozpoznawanie choroby u pacjenta, udzielanie porady genetycznej oraz stosowanie odpowiedniego postępowania profilaktycznego i leczniczego, przeciwdziałającego zagrożeniom wynikającym ze zidentyfikowanego defektu genetycznego.

Wdrożone nowe procedury pozwalają na spersonalizowanie prowadzonych terapii i podniesienie jakości życia pacjentów i ich rodzin.

 

Działalność naukowa i edukacyjna

 

Poza działalnością diagnostyczną, w Pracowni wykonywane są również nowatorskie badania naukowe w ramach projektów własnych/zamawianych NCN i MNiSW oraz statutowych i wewnętrznych IPCZD, których wyniki upowszechniane są w formie publikacji przeglądowych i prac oryginalnych. PGM współpracuje z wieloma krajowymi i zagranicznymi ośrodkami badawczymi oraz placówkami medycznymi. W efekcie tej współpracy powstały liczne wieloośrodkowe prace badawcze, opublikowane w renomowanych czasopismach naukowych i/lub prezentowane na konferencjach i zjazdach naukowych.

 

Prowadzimy również działalność edukacyjno-dydaktyczną poprzez kursy i wykłady doszkalające CMKP dla lekarzy i biologów, staże doskonalące, praktyki studenckie, prace magisterskie oraz doktoranckie z zakresu genetyki i biologii molekularnej. Ponadto Pracownia posiada akredytację do prowadzenia staży kierunkowych w ramach specjalizacji diagnostów laboratoryjnych (staż kierunkowy z genetyki molekularnej).

 

Wszystkich chętnych do współpracy z naszym zakładem w ramach przeprowadzanych badań diagnostycznych, leczenia, szkolenia, współpracy naukowej czy działalności opiniodawczej
serdecznie zapraszamy.

 

e-mail:  e.ciara@ipczd.pl

 

Zespół Pracowni

 

  dr n. med. Elżbieta Ciara**

  dr n. med. Dorota Jurkiewicz**

  dr n. med. Dorota Piekutowska-Abramczuk**

  mgr Beata Chałupczyńska*

  mgr Paulina Halat-Wolska*

  mgr Paweł Kowalski*

  mgr Magdalena Pelc*

  mgr inż. Kamila Frączak

  mgr Marzena Gawlik

  mgr Magdalena Siuda

  mgr Sylwia Malina*

  inż. Szymon Szyszkowski

  st. tech. anal. med. Dorota Siestrzykowska

                  

  *diagnosta laboratoryjny

  **diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją w laboratoryjnej genetyce medycznej oraz posiadający Certyfikat Europejskiego Specjalisty Klinicznej Genetyki Laboratoryjnej w dziedzinie Genetyki Molekularnej (European Clinical Laboratory Geneticist, focus on Molecular Genetics) przyznany przez Europejską Radę Genetyki Medycznej (European Board of Medical Genetics, EBMG) działającą przy Europejskim Towarzystwie Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics; ESHG). Certyfikat EBMG przyznany 31.05.2016 na okres 5 lat.

 

 

wyrażam zgodę

Ta strona używa plików cookies w celu zapewnienia poprawnego i spersonalizowanego działania. Odwiedzając tę strone zgadzasz się na wykorzystywanie cookies. Szczegółowe informacje o tym, w jaki sposób używane są pliki cookies, a także w jaki sposób można je zablokować lub usunąć znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.