Zakład Biochemii Klinicznej

Kierownik Zakładu: dr n. med. Agnieszka Ochocińska

Z-ca Kierwonika: dr n. med. Anna Siejka

Lokalizacja: budynek B, niski parter oraz budynek Z, wysoki parter

Sekretariat tel: +48 22 815 17 76

Sekretariat fax: +48 22 815 13 13

Adres e-mail: zaklad.biochemia@ipczd.pl

Struktura Zakładu:

• Pracownia Immunochemii i Alergologii Klinicznej
• Pracownia Wad Metabolizmu
• Pracownia Diagnostyki Zaburzeń Metabolizmu i Steroidogenezy
• Pracownia Terapii Monitorowanej, Farmakokinetyki Klinicznej i Toksykologii
• Pracownia Densytometrii

Profil działalności

Zakład Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej zajmuje się diagnostyką laboratoryjną w zakresie badań wysokospecjalistycznych oraz działalnością naukową. Wykonujemy około 30 000 badań rocznie, w tym około 15% dla innych ośrodków opieki medycznej w Polsce.

Rutynowe badania biochemiczne wykonywane są przez Zakład z zastosowaniem najwyższych standardów jakości. Uczestniczymy w kontrolach międzynarodowych:

• ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening,
• Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism),
• RIQAS (RANDOX Intrenational Quality Assessment Scheme),
• EQAS (External Quality Assurance Services),
• DEQAS (Vitamin D External Quality Assessment Scheme),
• Referenzinstitut für Bioanalytik i LGC Standards PT Schemes.

Wykonywane badania

Kliniczna działalność Zakładu obejmuje szeroki wachlarz badań biochemicznych z zakresu alergologii i endokrynologii (hormony płciowe, tarczycy, hormony regulujące gospodarkę Ca-P, węglowodanową i procesy wzrastania).

Unikalną działalnością Zakładu jest diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu dotyczących każdego szlaku metabolicznego organizmu ludzkiego. W ramach diagnostyki chorób peroksysomalnych, w tym:

• zaburzeń biogenezy peroksysomu,
• adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X,
• choroby Refsuma,
• wykonywane są oznaczenia stężenia bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) oraz kwasu fitanowego.

Jednocześnie zajmujemy się diagnostyką:

• zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego (głównie w chorobach mitochondrialnych) obok oceny potencjału antyoksydacyjnego organizmu (witamina A, E, β-karoten),
• oceny metabolizmu aminokwasów (profil 24 aminokwasów),
• pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji białek (CDG),
• zaburzeń metabolizmu niektórych puryn i pirymidyn (wykrywanie sukcynylopuryn - SAICAR),
• diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny),
• hiperamonemii i cyklu mocznikowego (kwas orotowy),
• zaburzeń metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy),
• gospodarki węglowodanowej (aktywność urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej),
• genetycznych niedoborów α1-antytrypsyny.

Oprócz wymienionych zagadnień Zakład zajmuje się diagnostyką:

• zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol),
• oceną funkcjonalnej integralności błony śluzowej jelit (La/Ma),
• zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram),
• oznaczeniami makroAST w przebiegu bezobjawowych odchyleń w badaniach laboratoryjnych,
• oceną ilościową i jakościową białek (proteinogram).

W Zakładzie wykonywane są także specjalistyczne badania w zakresie terapii monitorowanej leków. Prowadzimy badania farmakokinetyczne produktów leczniczych i metabolizmu tych produktów. Jako jedyni na terenie Polski w ramach tej działalności wykonujemy badania ilościowego oznaczania 6-tioguaniny w krwinkach czerwonych oraz mitotanu, gancyklowiru, NTBC, pirymetaminy i tiopentalu w surowicy krwi.

Zakład zajmuje  się również tematyką związaną z zaopatrzeniem organizmu w witaminę D i metabolizmem kostnym, w ramach czego wykonuje oznaczenia stężeń witaminy D i jej metabolitów (cholekalcyferol, ergokalcyferol, 25OHD, 1,25(OH)2D) oraz biochemicznych markerów metabolizmu kostnego i chrzęstnego (bALP, OC, P1NP, CTx, NT-proCNP - tylko w celach naukowych).

Jednocześnie Zakład prowadzi kompleksową ocenę pacjenta pod kątem wzajemnych zależności między tkanką kostną, tkanką tłuszczową i układem ruchu w oparciu o:

• badania densytometryczne (DXA),
• obwodową tomografię komputerową (pQCT),
• badania przy użyciu platformy diagnostycznej (w tym określenie interakcji pomiędzy tkanką kostną a mięśniową pod kątem wytrzymałości mechanicznej kości, skład tkanek miękkich z wyznaczeniem depozytu androidalnego i gynoidalnego, sprawność układu mięśniowego oraz wiek kostny jako wyznacznik tempa rozwoju biologicznego organizmu).

Istnieje także możliwość wykonania badania kości piętowej ilościową metodą ultradźwiękową (QUS).

Osiągnięcia

• Za badania nad gospodarką wapniowo-fosforanową Zespół Biochemii, Pracowni Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej otrzymał nagrodę Polskiej Akademii Nauk im. J. Śniadeckiego w 1987 roku i nadal podejmuje ten temat z wieloma sukcesami m.in. biorąc udział w opracowaniach krajowych zaleceń w dziedzinie osteoporozy i suplementacji witaminą D. Wśród Pracowników Pracowni jest główny organizator konferencji międzynarodowej „Witamina D - minimum, maximum, optimum” i jednocześnie Prezes European Vitamin D Association (EVIDAS).

• W 2001 roku Minister Zdrowia przyznał nagrodę „za szczególne osiągnięcia w dziedzinie ochrony zdrowia, w tym za autorskie opracowanie schematu aktywnego skriningu selektywnego w kierunku rzadkich wad metabolizmu”. Wybitnym osiągnięciem na skalę międzynarodową było wykrycie nieprawidłowego profilu izoform transferyny we wtórnych zaburzeniach glikozylacji (wrodzona nietolerancja fruktozy).

• Pracownicy Pracowni Densytometrii posiadają międzynarodowe certyfikaty nadawane przez International Society for Clinical Densitometry (ISCD) oraz International Osteoporosis Foundation (IOF).