Zakład Biochemii Klinicznej

Nasza praca jest zorganizowana w pięciu dedykowanych pracowniach:

• Pracownia Immunochemii i Alergologii Klinicznej
• Pracownia Wad Metabolizmu
• Pracownia Diagnostyki Zaburzeń Metabolizmu i Steroidogenezy
• Pracownia Terapii Monitorowanej, Farmakokinetyki Klinicznej i Toksykologii
• Pracownia Densytometrii

Profil działalności

Zakład Biochemii Klinicznej jest ośrodkiem o charakterze referencyjnym, łączącym rutynową diagnostykę laboratoryjną o najwyższym standardzie z działalnością naukową i badaniami wysokospecjalistycznymi. Rocznie wykonujemy około 165 000 badań, z czego 15% stanowią analizy dla innych ośrodków opieki medycznej w Polsce, co potwierdza naszą rolę jako wiodącej placówki w kraju.

Stosujemy rygorystyczne standardy kontroli jakości, potwierdzone regularnym uczestnictwem w sprawdzianach zewnątrzlaboratoryjnych:

• COBJwDL,

• ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism),

• RIQAS (RANDOX Intrenational Quality Assessment Scheme),

• EQAS (BIO-RAD, External Quality Assurance Services),

• RfB (Reference Institute for Bioanalitics),

• INSTAND (Autoimmune Diseases - Diabetes mellitus),

• NEQAS (Allergen Specific IgE, Anty-TNF Drugs and Antibodies),

• Labquality/SKML,

• ARVECON GmbH,

• LGC AXIO Proficiency Testing.

Wykonywane badania - diagnostyka wysokospecjalistyczna

Unikalną działalnością Zakładu jest diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu dotycząca każdego szlaku metabolicznego.

Choroby peroksysomalne:

• zaburzeń biogenezy peroksysomu,
• adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X,
• choroby Refsuma,
• wykonywane są oznaczenia stężenia bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) oraz kwasu fitanowego.

Jednocześnie zajmujemy się diagnostyką:

• zaburzeń funkcjonowania łańcucha oddechowego (głównie w chorobach mitochondrialnych) obok oceny potencjału antyoksydacyjnego organizmu (witamina A, E, β-karoten),
• oceny metabolizmu aminokwasów (profil 24 aminokwasów),
• pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji białek (CDG),
• zaburzeń metabolizmu niektórych puryn i pirymidyn (wykrywanie sukcynylopuryn - SAICAR),
• diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny),
• hiperamonemii i cyklu mocznikowego (kwas orotowy),
• zaburzeń metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy),
• gospodarki węglowodanowej (aktywność urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej),
• genetycznych niedoborów α1-antytrypsyny,
• zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol),
• oceną funkcjonalnej integralności błony śluzowej jelit (La/Ma),
• zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram),
• oznaczeniami makroAST w przebiegu bezobjawowych odchyleń w badaniach laboratoryjnych,
• oceną ilościową i jakościową białek (proteinogram).

Terapia monitorowana:

W Zakładzie wykonywane są także specjalistyczne badania w zakresie terapii monitorowanej leków. Prowadzimy badania farmakokinetyczne produktów leczniczych i metabolizmu tych produktów. Jako jedyni na terenie Polski w ramach tej działalności wykonujemy badania ilościowego oznaczania 6-tioguaniny w krwinkach czerwonych oraz mitotanu, gancyklowiru, NTBC, pirymetaminy i tiopentalu w surowicy krwi.

Metabolizm kostny:

Zakład zajmuje  się również tematyką związaną z zaopatrzeniem organizmu w witaminę D i metabolizmem kostnym, w ramach czego wykonuje oznaczenia stężeń witaminy D i jej metabolitów (cholekalcyferol, ergokalcyferol, 25OHD, 1,25(OH)2D) oraz biochemicznych markerów metabolizmu kostnego i chrzęstnego (bALP, OC, P1NP, CTx, NT-proCNP - tylko w celach naukowych).

Jednocześnie Zakład prowadzi kompleksową ocenę pacjenta pod kątem wzajemnych zależności między tkanką kostną, tkanką tłuszczową i układem ruchu w oparciu o:

• badania densytometryczne (DXA),
• obwodową tomografię komputerową (pQCT),
• badania przy użyciu platformy diagnostycznej (w tym określenie interakcji pomiędzy tkanką kostną a mięśniową pod kątem wytrzymałości mechanicznej kości, skład tkanek miękkich z wyznaczeniem depozytu androidalnego i gynoidalnego, sprawność układu mięśniowego oraz wiek kostny jako wyznacznik tempa rozwoju biologicznego organizmu),
• możliwość wykonania badania kości piętowej ilościową metodą ultradźwiękową (QUS).

Osiągnięcia

Zakład Biochemii Klinicznej tworzy 48-osobowy interdyscyplinarny zespół wysokiej klasy specjalistów, których zaangażowanie gwarantuje najwyższy poziom opieki diagnostycznej. W skład naszego zespołu wchodzą:

• 9 diagnostów ze specjalizacją
• 14 diagnostów laboratoryjnych
• 12 techników analityki medycznej
• 2 biologów
• 1 biotechnolog
• 2 chemików
• 2 farmaceutów
• 1 sekretarka medyczna

Eksperci aktywnie kształtują środowisko diagnostyczne poprzez regularny udział w najważniejszych wydarzeniach krajowych i międzynarodowych. Nasza aktywność obejmuje:

• udział w sympozjach, zjazdach i konferencjach naukowych,
• pracę w grupach roboczych Towarzystw Naukowych,
• udział w debatach eksperckich oraz specjalistycznych szkoleniach.

Dzięki połączeniu doświadczonej kadry z zaawansowanymi technologiami Zakład Biochemii Klinicznej pozostaje jednym z kluczowych ośrodków diagnostycznych w Polsce. Jako wiodący insytut naukowy pracownicy Zakładu w tym 3 doktorów habilitowanych oraz 11 doktorów regularnie upowszechniają wyniki prowadzonych badań na łamach krajowych i międzynarodowych czasopism branżowych.