Pracownia Wad Metabolizmu

Kierownik Pracowni: mgr Emilia Samborowska

Lokalizacja: budynek B, wysoki parter

Pracownia tel: +48 22 815 71 47 oraz 22 815 11 92

Sekretariat fax: +48 22 815 13 13

Adres e-mail: pracownia.wadymetabolizmu@ipczd.pl

Profil działalności

Pracownia Wad Metabolizmu rozpoczęła swoją działalność ponad 30 lat temu. Zajmuje się diagnostyką i monitorowaniem terapii wrodzonych wad metabolizmu (IEM, ang. inborn errors of metabolism) dotyczących wielu szlaków metabolicznych organizmu ludzkiego.

Badania wykonywane w Pracowni

Wykonujemy specjalistyczne badania w zakresie:

• analizy profilu kwasów organicznych w moczu,
• analizy profilu acylokarnityn w suchej kropli krwi,
• diagnostyki metabolizmu aminokwasów (profil aminokwasów w osoczu, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym),
• diagnostyki pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji (CDG – izoformy transferyny),
• diagnostyki metabolizmu niektórych puryn (wykrywanie sukcynylopuryn – SAICAR),
• diagnostyki w kierunku chorób spichrzeniowych (MPS – glikozaminoglikany),
• diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny w moczu i w surowicy),
• diagnostyki hiperamonemii i zaburzeń cyklu mocznikowego (kwas orotowy w moczu),
• diagnostyki metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy w suchej kropli krwi i w surowicy),
• diagnostyki zaburzeń węglowodanów (aktywność urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej – UDPG),
• diagnostyki genetycznych niedoborów α1-antytrypsyny,
• diagnostyki zaburzeń metylacji (S-adenozylometionina i S-adenozylohomocysteina w osoczu)

Badaniem pierwszego rzutu przy podejrzeniu IEM jest analiza profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS (chromatografia gazowa sprzężona ze spektrometrią mas) oraz analiza profilu acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandem MS. Analizy wykonywane w Pracowni umożliwiają diagnostykę ponad 40 różnych defektów, często przed pojawieniem się objawów choroby, dzięki czemu można zapobiec niekorzystnym następstwom rozwoju choroby.

Badania wykonywane w Pracowni Wad Metabolizmu podlegają międzynarodowej kontroli ERNDIM (ang. European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Krajowym przedstawicielem kontroli badań ERNDIM jest Kierownik Pracowni Wad Metabolizmu. Pracownia jako jedyne laboratorium w Polsce bierze udział w teście biegłości diagnozowania chorób metabolicznych oraz kontroli dotyczącej wrodzonych zaburzeń glikozylacji.

Badania unikatowe

Pracownia Wad Metabolizmu jako jedyna w kraju wykonuje diagnostykę biochemiczną wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) oraz wrodzonych zaburzeń metylacji.

Badania wykonywane odpłatnie dla pacjentów indywidualnych

W Pracowni wykonujemy odpłatnie wymienione badania - patrz: Pliki do pobrania - Lista wykonywanych badań laboratoryjnych odpłatnie dla pacjentów indywidualnych w Zakładzie Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej IPCZD). Aby takie badanie wykonać należy po jego opłaceniu w kasie przy wejściu do Poradni Specjalistycznych zgłosić się do Punktu Pobierania Materiału laboratorium zewnętrznego świadczącego usługę badań laboratoryjnych na potrzeby Instytutu (budynek B, I piętro, wejście do Poradni Specjalistycznych). Przy braku możliwości osobistej wizyty w Instytucie, badanie można opłacić przelewem (numery kont: mBank 70 1140 1010 0000 4356 9500 1001 lub Getin Noble 95 1560 0013 2367 2381 0996 0001), a materiał pobrany w innym ośrodku medycznym przesłać (wraz z aktualnym skierowaniem i dowodem przelewu) zachowując warunki transportu (patrz: Pliki do pobrania - Transport materiału do badań laboratoryjnych oraz Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych). Badania dla innych ośrodków medycznych wykonujemy na podstawie aktualnego skierowania (patrz: Pliki do pobrania), na którym wymagana jest zgoda na obciążenie danej placówki fakturą (podpis gł. księgowego lub dyrektora). W przypadku badań zleconych do pilnego wykonania prosimy o wcześniejsze skontaktowanie się telefoniczne lub e-mailowe w celu potwierdzenia najbliższego terminu wykonywania danego badania.

Jak przygotować się do badania?

Szczegółowe informacje dotyczące przygotowania pacjenta do badania, pobrania materiału, jego transportu oraz warunków przechowywania znajdują się w materiałach do pobrania w sekcji Pliki do pobrania.