Szansa w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b

Zespół specjalistów z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” 7 marca rozpoczął badanie pt. EMPAtia -"Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b".

GSD 1b jest chorobą ultrarzadką, częstość występowania szacowana jest na 1 na 500.000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się 1 – 2 dzieci z GSD Ib, a choroba ujawnia się w pierwszych miesiącach życia. U wszystkich pacjentów występuje neutropenia, która prowadzi do ciężkich infekcji bakteryjnych i grzybiczych, wymagających częstych hospitalizacji i antybiotykoterapii, a niejednokrotnie stanowiących bezpośrednie zagrożenie życia dla pacjentów. Dotychczasowe analizy historii naturalnej chorych na GSD 1b wskazują, że infekcje są wiodącą przyczyną zgonów w tej grupie chorych. Dotychczasowe dostępne leczenie neutropenii polega na codziennych iniekcjach podskórnych czynnika wzrostu granulocytów – filgrastimu – który podnosi stężenie neutrofili w surowicy, ale nie przywraca prawidłowej funkcji granulocytom.

Badanie zapoczątkowały dr Dorota Wesół-Kucharska i dr Milena Greczan, zostanie nim objęta grupa 20 pacjentów pediatrycznych i dorosłych z GSD 1b - jest to najwieksze badanie tego typu na świecie.

Czas trwania leczenia i obserwacji pacjentów będzie wynosił 24 miesiące. W celu monitorowania skuteczności i bezpieczeństwa leczenia pacjenci będą wyposażeni w systemy ciągłego monitorowania glikemii, będą również regularnie hospitalizowani, przeprowadzane będą badania laboratoryjne, dodatkowe (USG jamy brzusznej, ABPM, antropometria) oraz analiza ilości zakażeń wymagających antybiotykoterapii i epizodów hipoglikemii. Uzyskane wyniki zostaną odniesione do danych historycznych.

Co najważniejsze leczenie empagliflozyną w glikogenozie 1b może okazać się przełomowe. Dotychczas opublikowano 7 przypadków, włączenia tego leczenia, na całym świecie i są one niezwykle obiecujące. 

Pacjentów chętnych do udziału w badaniu prosimy o kontakt: d.rokicki@ipczd.pl i m.kaczor@ipczd.pl lub 22 815 74 94.

Projekt realizowany jest we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym.

Projekt realizowany przez IPCZD jako laureata konkursu na działalność badawczo – rozwojową
w zakresie niekomercyjnych badań klinicznych nr ABM/2020/1.

Całkowity koszt Projektu: 5 282 792,09 zł

Wartość dofinansowania: 5 282 792,09 zł