Zapewnienie standardów jakości, interpretacji wariantów i zarządzania danymi w erze diagnostyki NGS

W dniach 18-20 października 2023 roku odbyła się 5. edycja szkolenia "Zapewnienie standardów jakości, interpretacji wariantów i zarządzania danymi w erze diagnostyki NGS". Kurs został zorganizowany przez Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" (CMHI), w ścisłej współpracy z Liderem Zadania 14.2, w ramach Europejskiego Wspólnego Programu dotyczącego chorób rzadkich (EJP RD), Prof. Gertem Matthijsem (KU Leuven) oraz Współpartnerami (EKU Tübingen, ACU/ACURARE Istanbul, ISS Rome, IPCZD (CHMI) Warsaw, CNAG-CRG Barcelona, INSERM (AMU) Marseille, UMC Groningen).

Wykładowcami w czasie kursu byli wybitni genetycy z Austrii, Belgii, Hiszpanii, Niemiec, Norwegii i Polski. W szkoleniu wzięło udział 30 młodych genetyków z Austrii, Cypru, Irlandii, Litwy, Niemiec, Polski, Rumunii i Słowacji.

Kolejne edycje kursu są organizowane co rok  przez inny ośrodek z myślą o naukowcach, bioinformatykach i lekarzach  zainteresowanych technologiami genomicznymi. Zagadnienia omawiane na kursie nieustannie ewoluują  w kierunku interpretacji całego genomu oraz innych obszarów  tzw. -omiki ("-omics"; np. metbolomika, metylomika, proteomika), dzięki czemu szkolący się mają możliwość poznawania nowych mechanizmów molekularnych leżących u podłoża chorób rzadkich.

Składam gorące podziękowania członkom Zespołu Organizacyjnego w IPCZD za ogromne zaangażowanie i perfekcyjne działanie na wszystkich etapach realizacji tego projektu.

W skład Zespołu wchodzili:

• Alina Belska (Zakład Genetyki Medycznej)
• Iwona Ćwiek (Dział Badań Naukowych i Współpracy Międzynarodowej)
• Michał Jabłoński (Dział Logistyki)
• Marek Rogowski & Adam Wojtas (Sekcja Szkoleń – obsługa audiowizualna)
• Robert Szkop (Dział Systemów Informatycznych)
• Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska -Członek Komitetu Naukowego kursu EJP RD, Koordynator kursu w IPCZD, Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej IPCZD