Pracownia Onkogenetyki Dziecięcej

Kierownik Pracowni: prof. dr hab. n.med. Joanna Trubicka

Lokalizacja: budynek A, NP, pokoje: 004, 007, 008, 019 i 020.

Sekretariat tel: +48 22 815 19 60

Sekretariat fax: +48 22 815 19 75

Adres e-mail: zaklad.patomorfologii@ipczd.pl

Profil działalności

Zintegrowana diagnostyka nowotworów litych u dzieci, choroby mitochondrialne, choroby nerwowo-mięśniowe, techniki mikroskopowe.

Zintegrowana diagnostyka nowotworów litych u dzieci – koordynatorzy: prof. dr hab. n. med. Wiesława Grajkowska i dr hab. n. med. prof. IPCZD Joanna Trubicka, kontakt telefoniczny: +48 22 815 19 60.

W Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” prowadzona jest diagnostyka i kompleksowe leczenie nowotworów pediatrycznych u ponad 450 dzieci rocznie. Wśród nich najczęściej występującą grupą są dzieci z nowotworami ośrodkowego układu nerwowego - OUN (około 150-180 pacjentów rocznie). W Pracowni Onkopatologii i Biostruktury Medycznej Zakładu Patomorfologii IPCZD prowadzone są badania z zakresu zintegrowanej diagnostyki histopatologicznej i molekularnej nowotworów pediatrycznych, głównie OUN, z wykorzystaniem wysoko zaawansowanych technologii, w tym sekwencjonowania kolejnej generacji (NGS). Pracownia wykonuje badania molekularne istotne na wszystkich etapach procesu diagnostyczno-terapeutycznego, które umożliwiają ocenę markerów diagnostycznych (markerów genetycznych specyficznych dla poszczególnych typów histologicznych nowotworów, które warunkują postawienie właściwego rozpoznania), markerów prognostycznych (markerów molekularnych korelujących ze stopniem złośliwości nowotworów, umożliwiających ocenę przebiegu choroby i rokowanie), markerów predykcyjnych (pozwalających na skuteczności podejmowanych terapii), oraz markerów molekularnych umożliwiających kwalifikację pacjentów do terapii celowanej. W Pracowni identyfikowane są także zmiany molekularne występujące w materiale genetycznym pochodzącym z krwi obwodowej pacjentów - zmiany germinalne, co pozwala na określenie, czy wystąpienie danego nowotworu było wynikiem obecności defektu molekularnego (grupa markerów predysponujących), oraz czy zidentyfikowana zmiana molekularna mogła być dziedziczona (ocena jej obecności u pozostałych członków rodziny umożliwia wyłonienie osób z wyższym niż populacyjne ryzykiem rozwoju nowotworu i objęcie tych osób poradnictwem genetycznym, oraz profilaktyką dla rodzin podwyższonego ryzyka).

Biopsja mięśnia szkieletowego – koordynator: dr n.med. Agnieszka Karkucińska-Więckowska, kontakt telefoniczny: +48 22 815 19 64.

Ocena bioptatów mięśnia szkieletowego w diagnostyce chorób nerwowo - mięśniowych, w tym m.in. chorób mitochondrialnych, miopatii i dystrofii mięśniowych na podstawie panelu badań histologicznych, histoenzymatycznych i immunomorfologicznych.

Pracownia wykonuje badania mięśnia szkieletowego tylko w przypadku pobrania bioptatu w IPCZD.

Oddziały zlecające wykonanie biopsji mięśnia szkieletowego powinny powiadomić Pracownię o planowanej biopsji min. na 24 godziny przed planowanym terminem pobrania - kontakt telefoniczny: +48 22 815 19 64 lub 815 19 60.

Pracownia wykonuje odpłatnie, dla klientów indywidualnych konsultacje preparatów cytochemicznych i immunomorfologicznych bioptatów mięśnia szkieletowego.

Techniki mikroskopowe – koordynator: dr inż. n. tech. Agnieszka Sowińska, kontakt telefoniczny: +48 22 815 19 36.

Stosowanie różnorodnych technik mikroskopowych w badaniach naukowych i diagnostycznych w patologii pediatrycznej – mikroskopia elektronowa transmisyjna, mikroskopia konfokalna, badania morfometryczne.