3963

Pracownia Onkogenetyki Dziecięcej


Kierownik Pracowni: dr hab. n. med. Joanna Trubicka, prof. Instytutu,
specjalista z laboratoryjnej genetyki medycznej

Lokalizacja: budynek A, niski parter,

Sekretariat tel: +48 22 815 19 60

Sekretariat fax: +48 22 815 19 75

Adres e-mail: zaklad.patomorfologii@ipczd.pl

 

 


Skład Zespołu:

 

mgr inż. Magdalena Kozłowska, diagnosta laboratoryjny

mgr  Klaudia Kwaśniak, diagnosta laboratoryjny

mgr Ewa Niecikowska, diagnosta laboratoryjny 

dr n.med. Anna Nykel, diagnosta laboratoryjny

mgr inż. Iga Ostrowska

mgr inż. Olga Sokół

dr n. tech. Agnieszka Sowińska, diagnosta laboratoryjny

 

Profil działalności

 

W Pracowni Onkogenetyki Dziecięcej prowadzone są badania z zakresu zintegrowanej diagnostyki histopatologicznej i molekularnej pediatrycznych nowotworów litych, głównie OUN, z wykorzystaniem wysoko zaawansowanych technologii, w tym sekwencjonowania kolejnej generacji (NGS) i oceny profilu metylacji DNA. Uruchomione w Pracowni technologie umożliwiły wprowadzenie innowacyjnych rozwiązań z wykorzystaniem wysokoskalowych badań molekularnych (z zakresu genomiki jak i epigenetyki), wspartych rozwiązaniami opracowanymi z zakresu sztucznej inteligencji, w tym uczenia maszynowego. Są to nowatorskie, w pewnych zakresach również unikatowe rozwiązania, porównywalne z tymi podejmowanymi w najlepszych europejskich klinikach w zakresie diagnostyki chorób onkologicznych i zmian neuropatologicznych. Wypracowane w ten sposób rozwiązania przyczyniły się do rozwoju nowoczesnych form terapii opartych m.in. na terapii celowanej u pacjentów leczonych w Klinice Onkologii IPCZD, jak również w innych jednostkach prowadzących leczenie nowotworów dziecięcych na terenie całego kraju.

 

W Pracowni Onkogenetyki Dzieciecej IPCZD zostały opracowane i wdrożone badania molekularne istotne na wszystkich etapach procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Prowadzone w pracowni badania umożliwiają ocenę markerów diagnostycznych (markerów genetycznych specyficznych dla poszczególnych typów histologicznych nowotworów, które warunkują postawienie właściwego rozpoznania), markerów prognostycznych (markerów molekularnych korelujących ze stopniem złośliwości nowotworów, umożliwiających ocenę przebiegu choroby i rokowanie), markerów predykcyjnych (pozwalających na skuteczności podejmowanych terapii), oraz markerów molekularnych umożliwiających kwalifikację pacjentów do terapii celowanej. W Pracowni identyfikowane są także zmiany molekularne występujące w materiale genetycznym pochodzącym z krwi obwodowej pacjentów - zmiany germinalne, co pozwala na określenie, czy wystąpienie danego nowotworu było wynikiem obecności defektu molekularnego (grupa markerów predysponujących), oraz czy zidentyfikowana zmiana molekularna mogła być dziedziczona (ocena jej obecności u pozostałych członków rodziny umożliwia wyłonienie osób z wyższym niż populacyjne ryzykiem rozwoju nowotworu i objęcie tych osób poradnictwem genetycznym, oraz profilaktyką dla rodzin podwyższonego ryzyka)

 

Zespół Pracowni prowadzi szerokie spektrum badań naukowych finansowanych zarówno ze środków Narodowego Centrum Nauki, Agencji Badań Medycznych, Ministerstwa Nauki i Edukacji, Ministerstwa Zdrowia, czego efektem są publikacje w prestiżowych czasopismach zagranicznych oraz opracowanie ogólnopolskich standardów w zakresie markerów molekularnych istotnych w postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym w litych nowotworach dziecięcych.

 

Zespół POD współpracuje z konsultantem krajowym w dziedzinie neuropatologii prof. dr hab.n.med. W. Grajkowską w ramach jednego Zakładu. Jednocześnie Pracownia ściśle współpracuje z Kliniką Onkologii kierowaną przez prof. B. Dembowską-Bagińską oraz z Kliniką Neurochirurgii prowadzoną przez dr n.med. P. Kowalczyka. Umożliwia to centralizację zarówno materiału biologicznego i genetycznego oraz danych molekularnych i klinicznych pacjentów onkologicznych objętych opieką w IPCZD, a tym samym daje możliwość realizacji zaplanowanych w proponowanym projekcie zadań

 

Projekty realizowane w ciągu ostatnich 3 lat:

 

a) Projekty finansowane z funduszy zagranicznych:

 

  1. Project UE, HORIZON-MISS-2023-CANCER-01, tytuł: Blokowanie interakcji nowotwór-gospodarz w glejakach złośliwych u dzieci w celu wzmocnienia odpowiedzi układu odpornościowego i poprawy skuteczności radio- i immunoterapii, akronim: HIT-GLIO, umowa nr 101136835, termin realizacji: 2023-2027.

 

b) Projekty finansowane z funduszy krajowych:

 

  1. Projekt ABM,  tytuł:  Otwarte randomizowane badanie kliniczne II fazy oceniające bezpieczeństwo i skuteczność rapamycyny w leczeniu rzadkich i ultrarzadkich chorób ośrodkowego układu nerwowego związanych z aktywacją szlaku mTOR u dzieci, akronim BraimTOR, umowa 2021/ABM/01/00027-01, termin realizacji: 2021-2027.
  2. Projekt ABM, tytuł: Pediatryczne Regionalne Centrum Medycyny Cyfrowej, akronim PeRCMC, umowa nr 2023/ABM/02/00015-00, termin realizacji: 2023-2028.
  3. Projekt ABM, tytuł: „Zastosowanie terapii celowanej u dzieci od 3 do 18 roku życia z rozpoznaniem rozlanego naciekającego glejaka mostu (diffuse intrinsic pontine glioma- DIPG) w oparciu o wyniki badań genetycznych, akronim DIPGen, umowa 2020/ABM/01/0040-02, termin realizacji: 2021-2026.
  4. Projekt NCN, OPUS, nr UMO-2016/23/B/NZ2/03064, tytuł: „Identyfikacja nowych zmian genetycznych w nowotworach mózgu o wysokim stopniu złośliwości u dzieci przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji oraz ocena ich przydatności klinicznej”, termin realizacji: 2017-2023.
  5. Projekt NCN, OPUS, nr UMO-2016/21/B/NZ2/01785, tytuł: „Zaprojektowanie i ocena wielogenowej sygnatury transkrypcyjnej dla celów diagnostyki molekularnej guzów mózgu u dzieci”, termin realizacji: 2017 – 2021.
  6. Projekt grant na grant, tytuł: „Fuzje genów z rodziny NTRK i ich znaczenie w patogenezie i leczeniu złośliwych nowotworów mózgu u dzieci”, termin realizacji: 2020 - projekt w trakcie realizacji
  7. Projekt grant na grant, tytuł: „Wyściółczaki u dzieci – próba wyodrębnienia markerów prognostycznych i predykcyjnych”, termin realizacji: 2020 - 2023.
  8. Projekt wewnętrzny IPCZD, tytuł: „Znaczenie somatycznych i germinalnych markerów molekularnych w diagnostyce klinicznej hepatoblastoma”, termin realizacji: 2020 - projekt w trakcie realizacji.

Współpraca międzynarodowa:

 

- uczestniczymy w wieloośrodkowych, zagranicznych konsultacjach pacjentów onkologicznych (tzw. tumor boards) współpracując z:

·         (St. Louis Children’s Hospital Washington University in St. Louis,

·         School of Medicine, molecular tumor boards – Brno, Czech Republic,

·         consultation with University Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ)

·         DNA Methylation Classifier board, National Cancer Institute, Center for Cancer        Research, Bethesda, Maryland, USA

 

-  The German Cancer Research Center (Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ) w Heidelbergu. Do oceny profilu metylacji DNA wykorzystujemy opracowany przez ten ośrodek klasyfikator do weryfikacji rozpoznania histopatologicznego oraz identyfikacji markerów prognostycznych i rokowniczych, uznawany przez światowej klasy specjalistów.

 

Zespół Pracowni uczestniczy w działalności:

 

- Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,

- Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,

- Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej,

- grupy roboczej EUCERD/EC Joint Research Council przy Komisji Ekspertów UE ds. Chorób Rzadkich oraz członek zespołu Ekspertów “Shared Molecular Etiologies Underlying Multiple Rare Diseases” w ramach ,,The Interdisciplinary Scientific Committee (ISC) of International Rare Diseases Research Consortium”.

- zespołu Ekspertów w Narodowym Centrum Nauki.

- dydaktycznej: wykłady w ramach kursów organizowanych przez Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, Biura Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, wykłady dla studentów medycyny z genetyki klinicznej dla studentów medycyny  Uniwersytetem Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie.

 

Wykonujemy badania dla ośrodków, takich jak:

 

-Kliniki IP-CZD,

-Dziecięcy Szpital Kliniczny im. Brudzińskiego ul. Żwirki i Wigury Warszawa,

-Szpital Dziecięcy im. Prof. Bogdanowicza Niekłańska Warszawa,

-Instytut Matki i Dziecka Warszawa,

-Warszawski Uniwersytet Medyczny,

-Wojskowy Instytut Medyczny Warszawa,

-Gdański Uniwersytet Medyczny,

-Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi,

-Uniwersytet Medyczny w Łodzi,

-Uniwersytecki Szpital Kliniczny  w Łodzi,

-Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka Katowice,

-Szpital Kliniczny Katowice,

-Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Gdańsk,

-Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie,

-Samodzielny Publiczny Specjalistyczny Zakład Opieki Zdrowotnej w Szczecinie Zdroje,

-Samodzielny Publiczny Zespół Zakładów Opieki Zdrowotnej w Gryficach,

-Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie,

-Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera UM Poznań,

-Wojewódzki Szpital Dziecięcy w Bydgoszczy,

-Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie,

-Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu.

wyrażam zgodę

Ta strona używa plików cookies w celu zapewnienia poprawnego i spersonalizowanego działania. Odwiedzając tę strone zgadzasz się na wykorzystywanie cookies. Szczegółowe informacje o tym, w jaki sposób używane są pliki cookies, a także w jaki sposób można je zablokować lub usunąć znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.