Pracownia Diagnostyki Zaburzeń Metabolizmu i Steroidogenezy

Kierownik Pracowni: prof. Instytutu dr hab. n. med. Teresa Stradomska

Lokalizacja: budynek B, wysoki parter

Pracownia tel: +48 22 815 16 38; +48 22 815 71 50

Sekretariat fax: +48 22 815 13 13

Adres e-mail: zaklad.biochemia@ipczd.pl

Badania wykonywane w Pracowni

• Diagnostyka chorób peroksysomalnych (zaburzeń biogenezy peroksysomu, adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, choroby Refsuma (VLCFA, kwas fitanowy),
• Diagnostyka zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida (D-/L-arabinitol),
• Diagnostyka zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram),
• Rozdział białek surowicy na frakcje ilościowe oraz procentowe, oznaczenie ich składu (proteinogram),
• Diagnostyka i monitorowanie wrodzonych i nabytych zaburzeń biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych,
• Diagnostyka wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu (diagnostyka post- i prenatalna zespołu Smitha-Lemlego-Opitza, diagnostyka latosterolozy),
• Diagnostyka zaburzeń metabolizmu polioli (TALDO),
• Diagnostyka zaburzeń przemiany amin katecholowych oraz serotoniny (diagnostyka guzów układu współczulno-adrenergicznego, rakowiaków). 

Badania biochemiczne wykonywane są przez Pracownię zgodnie ze standardami jakości i wartości diagnostycznej, oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku. Uczestniczymy w kontrolach międzynarodowych: ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism) oraz RfB Referenzinstitut für Bioanalytik.

Badania unikatowe

Pracownia Hormonów Steroidowych i Zaburzeń Metabolizmu Zakładu Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej IPCZD jako jedyny w Polsce wykonuje badanie profilu steroidowego diagnozując wrodzone i nabyte zaburzenia biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych. Prowadzona jest diagnostyka pre- i postnatalna zespołu Smitha-Lemliego-Opitza (oznaczanie 7/8 dehydrocholesterolu). W ramach diagnostyki wrodzonych zaburzeń przewodnictwa nerwowego w płynie mózgowo-rdzeniowym wykonywane są oznaczenia neurotransmiterów (metabolity amin biogennych, pteryny, 5-metylotetrahydrofolian).

Do wysokospecjalistycznych badań unikatowych należy diagnostyka zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida w oparciu o detekcję metabolitów grzybów (D-/L-arabinitol) oraz ocena funkcjonalnej integralności błony śluzowej jelit (oznaczanie w moczu stężeń laktulozy i mannitolu - wskaźnik La/Ma).

Jako jedyny ośrodek w Polsce prowadzimy diagnostykę chorób peroksysomalnych na bazie autorsko opracowanych metod detekcji głównych biomarkerów (VLCFA, kwas fitanowy). Należymy do grupy kilku ośrodków w świecie prowadzących diagnostykę nowoodkrytej grupy chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem przemian polioli na szlaku pentozofosforanowym (TALDO).

Badania wykonywane odpłatnie dla pacjentów indywidualnych:

W Pracowni wykonujemy odpłatnie wymienione badania - patrz: Pliki do pobrania - Lista wykonywanych badań laboratoryjnych odpłatnie dla pacjentów indywidualnych (w Zakładzie Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej IPCZD). Aby takie badanie wykonać należy po jego opłaceniu w kasie przy wejściu do Poradni Specjalistycznych zgłosić się do Punktu Pobierania Materiału laboratorium zewnętrznego świadczącego usługę badań laboratoryjnych na potrzeby Instytutu (budynek B, I piętro, wejście do Poradni Specjalistycznych). Przy braku możliwości osobistej wizyty w Instytucie, badanie można opłacić przelewem (numery kont: mBank 70 1140 1010 0000 4356 9500 1001 lub Getin Noble 95 1560 0013 2367 2381 0996 0001), a materiał pobrany w innym ośrodku medycznym przesłać (wraz z aktualnym skierowaniem i dowodem przelewu) zachowując warunki transportu (patrz: Pliki do pobrania - Transport materiału do badań laboratoryjnych oraz Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych). Badania dla innych ośrodków medycznych wykonujemy na podstawie aktualnego skierowania (patrz: Pliki do pobrania), na którym wymagana jest zgoda na obciążenie danej placówki fakturą (podpis gł. księgowego lub dyrektora). W przypadku badań zleconych do pilnego wykonania prosimy o wcześniejsze skontaktowanie się telefoniczne lub e-mailowe w celu potwierdzenia najbliższego terminu wykonywania danego badania.

Jak przygotować się do badania?

Szczegółowe informacje dotyczące przygotowania pacjenta do badania, pobrania materiału, jego transportu oraz warunków przechowywania znajdują się w materiałach do pobrania w sekcji Pliki do pobrania.

Osiągnięcia

Pracownicy Pracowni Hormonów Steroidowych i Zaburzeń Metabolizmu aktywnie uczestniczą w wielu międzynarodowych konferencjach naukowych i klinicznych, otrzymując liczne nagrody i wyróżnienia. Opracowano i wdrożono do diagnostyki mykologicznej procedurę oznaczania stężeń D-/L-arabinitolu jako markera zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida. Wyznaczono normy diagnostyczne dla wyników dodatnich na podstawie wartości prawidłowych stężeń D-/L-arabinitolu u dzieci w wieku rozwojowym, co wraz z oceną stabilności próbek biologicznych, umożliwiło zastosowanie tego badania w monitorowaniu skuteczności terapii przeciwgrzybiczej. Opracowano wartości norm diagnostycznych VLCFA dla hemi- i heterozygot X-ALD/AMN oraz dla chorób zaburzeń biogenezy peroksysomu w populacji polskiej.

Na potrzeby działalności klinicznej i naukowej wdrażane są nowe procedury, często unikatowe na skalę nie tylko krajową, ale także międzynarodową, a wprowadzanie nowych parametrów do panelu oznaczeń oraz metod jest naszym strategicznym celem.