Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich

Przewodniczący Zespołu - prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak (Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, SPSK1 PUM w Szczecinie)

z-ca Przewodniczącego Zespołu – dr n. med. Dariusz Rokicki (p.o. Kierownika Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, IPCZD w Warszawie)

Kontakt do Zespołu Koordynacyjnego: +48 22 815 77 79, e-mail: koord-urz@ipczd.pl

Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich rozpoczął swoją działalność 2009 roku . Zespół wraz Sekcją ds. Zespoów Autozapalnych liczy 20 osób. Członkowie Zespołu kwalifikują oraz weryfikują leczenie pacjentów w poniższych programach lekowych:

„Leczenie Gauchera typu I oraz typu III",
„Leczenie choroby Hurler”,
„Leczenie Mukopolisacharydozy typu II (Zespół Huntera)”,
„Leczenie choroby Pompego”,
„Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii”,
„Leczenie Tyrozynemii typu I”,
„Leczenie wrodzonych zespołów Autozapalnych”,
„Leczenie choroby Fabry"ego”,
„Leczenie uzupełniające L-Karnityną”,
„Leczenie wspomagające zaburzeń cyklu mocznikowego”,
„Leczenie chorych na cystynozy nefropatyczną”,
„Leczenie kwasem kargluminowym chorych z acyduriami organicznymi:, propionową, metylomalonową i izowalerianową”,
„Leczenie chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomen X (XLH)”,
„Leczenie Amifamprydyną pacjentów z Zespołem Miastenicznym Lamberta-Eatona”
„Leczenie zapobiegawcze chorych z nawracającymi napadami dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego o ciężkim przebiegu”
„Leczenie chorych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) typu A/B i B”,
„Leczenie chorych z objawami kostnymi w przebiegu hipofosfatazji (HPP) .