A
A+
A++
Serdeczne gratulacje dla dr n. med. Patryka Lipińskiego i zespołu badaczy IPCZD za zajęcie 4 miejsca w konkursie organizowanym przez Agencję Badań Medycznych na niekomercyjne badania kliniczne w obszarze psychiatrii i neurologii!
Projekt "Ocena skuteczności stosowania ambroksolu (ABX) u polskich pacjentów z chorobą Gauchera, w tym postacią neuronopatyczną (GD typu III, GD3) wynikającą z homozygotycznej mutacji c.1448T>C (p.Leu483Pro) w genie GBA oraz z postaciami GD związanymi z nosicielstwem innych wariantów GBA, na podstawie obrazu klinicznego i analiz multiomicznych" polega na próbie spersonalizowania i optymalizacji leczenia pacjentów z chorobą Gauchera.
W ramach projektu przeprowadzone zostaną analizy dotyczące działania ambroksolu u chorych z określonymi genotypami choroby Gauchera, w tym efektu klinicznego, mechanizmów molekularnych na poziomie metylomu i transkryptomu (RNA i tzw. małych RNA), wpływu na metylację i wykładniki metabolomiczne oraz weryfikacji tego efektu w modelu białkowym.
Choroba Gauchera jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową; ze względu na małą liczbę pacjentów jest uznawana za chorobę rzadką (w Polsce zdiagnozowanych jest ok. 70 pacjentów."
Ta strona używa plików cookies w celu zapewnienia poprawnego i spersonalizowanego działania. Odwiedzając tę strone zgadzasz się na wykorzystywanie cookies. Szczegółowe informacje o tym, w jaki sposób używane są pliki cookies, a także w jaki sposób można je zablokować lub usunąć znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.
