Zakład Genetyki Medycznej


Kierownik: prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska

Lokalizacja: budynek A, wysoki parter, pokój 2

Sekretariat tel: +48 22 815 74 52

Sekretariat fax: +48 22 815 74 57

Adres e-mail: genetyka@ipczd.pl


Struktura Zakładu

Profil działalności

Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu koncentruje się na zagadnieniach genetyki klinicznej, a w szczególności diagnostyce zespołów uwarunkowanych genetycznie oraz zagadnieniach poradnictwa genetycznego (wraz z diagnostyką prenatalną) dla rodzin ryzyka genetycznego. Prace badawcze Zakładu dotyczą zwłaszcza poznania istoty defektu chorób genetycznych oraz zagadnień korelacji pomiędzy obrazem klinicznym a genotypem choroby.

Praktycznym efektem, realizowanych w Zakładzie w ciągu ostatnich dziesięciu lat 40 projektów badawczych i programów finansowanych przez KBN i Fundację na Rzecz Nauki Polskiej (m.in. Subsydium dla Uczonych 2000) oraz 9 projektów zagranicznych, jest wprowadzenie najnowocześniejszych metod biologii molekularnej do diagnostyki rutynowej chorób genetycznych. W tym samym czasie pracownicy Zakładu opublikowali ponad 200 prac, wiele z nich w renomowanych czasopismach zagranicznych. Za wyniki prac badawczych Zakład trzykrotnie uzyskał nagrody Polskiego Towarzystwa Genetycznego, trzykrotnie zwyciężył również w konkursach organizowanych przez Fundację na Rzecz Nauki Polskiej.

 

Diagnostyka

W centrum zainteresowania Zakładu znajdują się zwłaszcza zagadnienia dysmorfologii, która zajmuje się rozpoznawaniem zespołów dysmorficznych powstałych w wyniku nieprawidłowej embriogenezy. Lekarze pracujący w Zakładzie należą do najbardziej doświadczonych i najlepszych w Polsce dysmorfologów, których wiarygodne kliniczne rozpoznania chorób genetycznych stanowią podstawę do podejmowania badań zmierzających do identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za wystąpienie choroby. Zakład jest ośrodkiem referencyjnym w Polsce w zakresie diagnostyki klinicznej i molekularnej oraz poradnictwa genetycznego takich chorób jak: rodzinna krzywica hipofosfatemiczna, hiperamonemia typu II, zespół Huntera, zespół Lescha i Nyhana oraz Kelley'a i Seegmillera, zespoły Pradera i Willego oraz Angelmana, deficyt kinazy glicerolowej, deficyt LCHAD,  wrodzona niedoczynność nadnerczy, wrodzony przerost kory nadnerczy, zespół Nijmegen, zespół Smitha, Lemlego i Opitza, choroba Leigha, zespół Retta, zespół LQT, zespoły Alagille'a, Silvera i Russela, Coffina i Lowry’ego, Noonan, Costello, CFC oraz choroby mitochondrialne. Prowadzone są ponadto intensywne badania z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik cytogenetyczno-molekularnych pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną (z lub bez cech dysmorfii) pozwalające na weryfikację rozpoznania, często identyfikujące znany lub zupełnie nowy mikro-defekt niemożliwy do rozpoznania za pomocą konwencjonalnych technik. Poza identyfikowaniem zmian na poziomie molekularnym, badania te przyczyniają się do poznania relacji pomiędzy zaobserwowanym defektem a obrazem klinicznym choroby.

 

Osiągnięcia

Do najważniejszych osiągnięć Zakładu należą badania nad patogenezą zespołu Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome; NBS), które przyczyniły się do zidentyfikowania genu NBS1/NBN i mutacji odpowiedzialnych za tę chorobę. Stało się to impulsem do niezwykle dynamicznego rozwoju badań nad funkcją genu NBS1 oraz produkowanego przez ten gen białka (nibryny) w wielu ośrodkach na całym świecie, zwłaszcza nad jego udziałem w utrzymaniu stabilności genomu ludzkiego (procesy naprawy uszkodzeń DNA) i w patogenezie nowotworów złośliwych.  Również nasz Zakład Genetyki włączył się aktywnie w nurt tych badań. Badania własne (realizowane w ramach kilku grantów finansowanych przez KBN, MNiSW, Ministerstwo Zdrowia oraz we współpracy międzynarodowej) oraz wieloletnie obserwacje dużej grupy pacjentów z NBS umożliwiły opracowanie rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych w tym zespole.

 

Badania unikatowe

Jako jedyny w Polsce Zakład Genetyki Medycznej IPCZD dysponuje kompleksową diagnostyką przed- i pourodzeniową (w tym bezinwazyjną - materiałem do badań jest mocz ciężarnej)  zespołu Smitha, Lemlego i Opitza (badania realizowane były w ramach trzech grantów KBN oraz częściowo finansowane przez FNP), co sytuuje nas wśród czołowych ośrodków europejskich zajmujących się problematyką tego zespołu. Patogeneza tego zespołu pozostaje w bezpośrednim związku z zaburzeniami wczesnego (embrionalnego) rozwoju zarodka. Uznanie zespołu Smitha, Lemlego i Opitza za „prototyp” tych zaburzeń otworzyło nowe perspektywy dla badań mogących w przyszłości przyczynić się do wyjaśnienia zagadki powstawania wad wrodzonych u człowieka. Objęcie długofalową opieką dzieci z zespołem SLO przez lekarzy genetyków i lekarzy innych specjalności IPCZD, pomogło we wspólnej inicjatywie utworzenia wraz z rodzicami chorych dzieci  Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Zespołem Smitha, Lemlego i Opitza „SLOmisie”.

 

Nauka

Zainteresowania naukowe Zakładu koncentrują się też na zagadnieniach z zakresu genetyki populacyjnej. Ustalenie częstości występowania nosicielstwa najczęstszych mutacji powodujących zespół Nijmegen, Leigha, Smitha, Lemlego i Opitza oraz deficyt LCHAD w populacji polskich noworodków, pozwoliło na oszacowanie częstości występowania tych chorób o szczególnym znaczeniu społecznym i klinicznym w Polsce.

 

Centrum Doskonałości

Dzięki przyznaniu Instytutowi “Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” (w ramach V Programu Ramowego Unii Europejskiej) realizacji projektu utworzenia tzw. Centrum Doskonałości, Zakład Genetyki Medycznej, który był jednym z realizatorów tego projektu, dzięki współpracy z wiodącymi ośrodkami naukowymi w Europie, rozpoczął w Polsce proces dostosowywania potencjału badawczego ośrodków genetycznych do potrzeb społecznych i ekonomicznych kraju. Realizacja projektu pozwoliła równocześnie na poprawę współpracy w ściśle określonych dziedzinach poznawczych i aplikacyjnych pomiędzy wszystkimi ośrodkami genetycznymi w Polsce.

 

Program DYSCERNE

Wyrazem uznania dla naukowej rangi, doświadczenia i zaangażowania Zakładu Genetyki IPCZD w diagnostykę oraz badania nad zespołami dysmorficznymi było zaproszenie Zakładu (wśród pięciu innych ośrodków w Europie) jako partnera do europejskiego programu DYSCERNE (ang. European Network of Centres of Reference for Dysmorphology). Ideą tego programu było  stworzenie europejskiej sieci ośrodków referencyjnych dla rozpoznawania i leczenia rzadkich zespołów dysmorficznych, w celu zwiększenia rozpoznawalności, opracowania ujednoliconych strategii diagnostyczno-terapeutycznych oraz rozpowszechniania informacji na temat rzadkich zespołów dysmorficznych, zarówno wśród lekarzy innych specjalności, jak i pacjentów.

 

Edukacja

Zakład Genetyki Medycznej prowadzi szeroko zakrojoną działalność edukacyjną i szkoleniową, w tym kursy szkoleniowe oraz nauczanie indywidualne (w ramach specjalizacji z genetyki klinicznej, pediatrii i endokrynologii). Ustawicznie promowana jest w Polsce wiedza o rozpoznawaniu chorób genetycznych wśród lekarzy różnych specjalności, szczególnie genetyków klinicznych, ginekologów i położników, neonatologów, neurologów, m.in. poprzez konferencje, publikacje oraz organizowane cyklicznie (3 razy w roku) Spotkania Dysmorfologiczne i stałą łączność elektroniczno-konsultacyjną.

 

Nasi Pacjenci

Misja i ranga IPCZD sprawia, że w Poradni Genetycznej  nie odmawia się konsultacji żadnemu pacjentowi – przyjmowane są rodziny ze skierowaniami od lekarzy z całego kraju, z poradni i szpitali, jak również ci pacjenci, których rodzice sami do IPCZD piszą, w sytuacji, kiedy zostały wyczerpane już możliwości diagnostyczne ich macierzystych jednostek służby zdrowia.

wyrażam zgodę

Ta strona używa plików cookies w celu zapewnienia poprawnego i spersonalizowanego działania. Odwiedzając tę strone zgadzasz się na wykorzystywanie cookies. Szczegółowe informacje o tym, w jaki sposób używane są pliki cookies, a także w jaki sposób można je zablokować lub usunąć znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.